noviembre 15, 2011

Diplomado "Competencias Educativas para el Desarrollo Sostenible”

http://portal.unesco.org/geography/es/ev.php-URL_ID=14901&URL_DO=DO_TOPIC&URL_SECTION=201.html


Nuevo desafio.

abril 22, 2011

EN EL DÍA DE LA TIERRA, TENEMOS QUE SER CAPACES DE LIDERAR TENDENCIAS Y TOMAR DECISIONES VISIONARIAS

Dia de la tierra Hoy 22 de Abril, es la celebración mundial del Día de la Tierra. Es claro que esta conmemoración es también una invitación a evaluar y reflexionar respecto a nuestra relación con el entorno y las millones de formas de vida con las que convivimos, y es también -por qué no decirlo- un grito de alarma, un llamado a la cordura y una oposición profunda a la codicia y al despilfarro. Es el llamado a proteger el planeta, sus recursos y la vida misma, para las futuras generaciones.



Nuestro planeta está herido y herido gravemente. Hoy ya no teorizamos sobre el calentamiento global, sobre el cambio climático; hoy nos informamos cómo distintas catástrofes naturales afectan a distintos puntos del planeta; hoy observamos con preocupación lo que se nos advierte sobre el derretimiento de los hielos.



Chile, no está exento de este proceso y en la frenética carrera por convertirnos en un país “desarrollado”, seguimos contaminando el aire, el agua, el suelo, los ríos y mares. Continuamos sobreexplotando nuestra vida marina, nuestras capas vegetales, la fauna silvestre y los bosques nativos, arrasamos con los recursos mineros que en su proceso de explotación dejan suelos y aguas y en algunos casos el aire contaminados con productos altamente tóxicos y dañinos que impedirán el uso normal de los suelos y acuíferos aledaños por cientos de años.



Hemos sido testigos de cómo la estrategia de las autoridades sigue siendo la absoluta negación de la evidente necesidad de enfrentar los temas ambientales con la mirada puesta en las tendencias globales y las dificultades que se avecinan. Ejemplos aplastantes de esta negación son las aprobaciones ambientales –unánimes- de la Central Termoeléctrica Castilla, la más grande de Sudamérica y del proyecto Mina Invierno en Isla Riesco, la primera de cinco mega minas de carbón a rajo abierto, iniciativas que significan una carbonización de la matriz energética, otorgándole a Chile el horroroso honor de llegar a ser el país más contaminante de mundo. Se hace evidente que la estrategia que ha elegido nuestro país de evitar tomar una mirada preventiva sobre temas ambientales ha significado comodidad para hoy y grandes costos y daños irreparables para el mañana.



Hoy es cuando tenemos que ser capaces de liderar tendencias y de tomar decisiones visionarias. Hoy es cuando autoridades y todos los ciudadanos de Chile tenemos que dejar de ser espectadores y de mirar con decisiones y participación el futuro . Atrevámonos a tomar esas decisiones difíciles hoy, para que nuestros hijos, nietos, y nosotros mismos podamos mirar con orgullo sus resultados mañana. Esa es nuestra invitación para este día de la Tierra!!



Afectuosamente



Comité Nacional Pro Defensa de la Fauna y Flora, CODEFF

abril 12, 2011

La obesidad en los niños

La obesidad en los niños

La obesidad consiste en el exceso de grasa en el cuerpo, y no es lo mismo que el mero sobrepeso, aunque ambos términos implican que la persona pesa más de lo que se considera saludable para su estatura. Los niños crecen a ritmos diferentes, por lo que no siempre resulta fácil saber cuándo un niño tiene obesidad o sobrepeso. Pídale a su médico que mida la estatura y el peso de su hijo para determinar si están dentro de los márgenes considerados saludables.
A We Can! pep rally

En un encuentro motivacional de ¡Podemos! en Washington, DC, los niños participan en juegos para promover tanto la actividad física como el conocimiento de los alimentos saludables.
Foto: National Heart, Lung, and Blood Institute

At a We Can! pep rally in Washington, DC, kids take part in games that promote physical activity, as well as knowledge of healthy foods.
Photo: National Heart, Lung, and Blood Institute

Si es necesario establecer un programa para perder peso, los NIH recomiendan que toda la familia adopte costumbres de alimentación saludables para que el niño no sienta que es el único que debe hacerlo. Usted puede animar a su familia a llevar una alimentación saludable sirviendo más frutas y verduras, y comprando menos refrescos azucarados y alimentos de alto contenido calórico, como bocadillos (snacks) con alto contenido en grasa. La actividad física también puede ayudar al niño a combatir la obesidad o el sobrepeso. Los niños necesitan aproximadamente 60 minutos de actividad física cada día.
Datos Importantes

* Uno de cada tres niños en los Estados Unidos tiene sobrepeso u obesidad, lo cual aumenta su riesgo de desarrollar diabetes, trastornos cardíacos y cáncer durante su vida.
* Según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC, por sus siglas en inglés), en el 2008, el 18.5 por ciento de niños hispanos era obeso, comparado con el 12.6 por ciento de niños blancos y el 11.8 por ciento de niños afroamericanos.
* Se calcula que un tercio de los niños nacidos en el año 2000 desarrollarán diabetes durante su vida.
* La generación actual podría tener una expectativa de vida más corta que la de sus padres.
* Los trastornos médicos relacionados con la obesidad cuestan casi 150.000 millones de dólares cada año. El costo total de los trastornos médicos atribuidos a la obesidad en los adultos superó los 40.000 millones de dólares en 1998 y aumentó a unos 147.000 millones en 2008.
* Se calcula que el exceso de peso durante la infancia cuesta 3.000 millones de dólares cada año.

Transgénicos en Chile: no, gracias

Chile debiera ser un país libre de transgénicos, destinado a la producción limpia, orgánica y sustentable, sin pesticidas ni contaminantes, en beneficio de la salud humana, animal y el medio ambiente

La Fundación Sociedades Sustentables (FSS) ha conocido las indicaciones que ha efectuado el Ministerio de Agricultura en marzo de 2011, al Proyecto de Ley de Vegetales Genéticamente Modificados (Boletín 4.690-01). Este proyecto fue ingresado al Congreso en 2006, como una Moción de los senadores Alberto Espina, Fernando Flores, Antonio Coloma, Andrés Allamand y Eduardo Frei. Su objetivo era expandir los cultivos transgénicos en Chile permitiendo su comercialización a nivel nacional, ya que actualmente sólo se permiten cultivos transgénicos para exportación de semillas y pruebas de campo.

Durante su discusión, se le efectuaron cientos de indicaciones, el gobierno de Bachelet nunca le dio urgencia y quedó sumido en una Comisión Unida de Agricultura, Medio Ambiente y Salud, sin avance. En un intento de rescatar esta iniciativa, el Ministerio de Agricultura le ha sumado indicaciones que liberalizan aun más el uso de transgénicos en Chile, sin establecer los suficientes resguardos para evitar sus impactos negativos al medio ambiente, biodiversidad, salud humana, animal y además, no otorgan suficiente información a los agricultores ni consumidores. Esto evidencia que las indicaciones del ministro Galilea van en directo beneficio de los intereses económicos de las empresas semilleras biotecnológicas transnacionales instaladas en Chile.

Entre los aspectos más conflictivos de estas indicaciones están:

1) Elimina el requerimiento de estudio de impacto ambiental para los transgénicos de uso agrícola y forestal requerido por la Ley de Medio Ambiente (Art 10 r, Ley 19.300).

2) Da aprobación automática a los cultivos transgénicos denominados para “uso controlado”, con fines de investigación o multiplicación de semillas. Las empresas sólo deben dar aviso al SAG. No requieren estudio de impacto ambiental o información a la ciudadanía. Muchos de estos cultivos serán pruebas de campo de nuevos eventos peligrosos, como los farmacultivos rechazados en otros países, cuyos impactos no han sido suficientemente evaluados.

3) Establece el “uso liberado” de cultivos transgénicos comerciales para uso nacional o de exportación. Estos deben ser aprobados sólo la primera vez, pudiendo ser liberados sin solicitar permisos nuevamente. No requieren de estudio de impacto ambiental.

4) Permite la declaración de sitios centros de origen y de diversidad para resguardar los recursos en ellos contenidos, sin embargo permite la liberación de transgénicos dentro de ellos. Aunque son un avance, no es posible proteger a través de ellos los cultivos tradicionales diseminados en todo Chile que aun están en manos de pequeños agricultores que resguardan este amenazado patrimonio, como por ejemplo las razas de maíz existentes en Chile.

5) No protege la agricultura orgánica ni establece un sistema de responsabilidad y compensación por la contaminación de cultivos y por la pérdida de certificación orgánica.

6) Faculta a las empresas para mantener reservada la información de la modificación genética de los cultivos, lo que imposibilita una evaluación cabal de sus riesgos e impactos, como asimismo su seguimiento y trazabilidad.

7) Niega el etiquetado de los alimentos transgénicos violando el derecho a los consumidores a una información veraz y oportuna establecida por la Ley del Consumidor.

La Fundación Sociedades Sustentables lamenta este tipo de proyectos de ley en Chile, y seguirá atenta a su trayectoria en el Congreso. Ante la real amenaza que representa el proyecto de ley de transgénicos y estas indicaciones, es de suma urgencia que los parlamentarios se informen cabalmente sobre los impactos de estos cultivos modificados y rechacen la iniciativa. Chile debiera ser un país libre de transgénicos, destinado a la producción limpia, orgánica y sustentable, sin pesticidas ni contaminantes, en beneficio de la salud humana, animal y el medio ambiente.

marzo 22, 2011

La Secuencia del Genoma Humano

El libro de la vida

¿Tiene Acaso Todas las Respuestas?

1. ¿Qué son los genes?
2. La secuenciación de genomas
3. La secuencia del genoma humano
4. Alcances del proyecto
5. Limitaciones
6. Implicaciones éticas
7. Bibliografía

Quizás el desarrollo científico más significativo de los últimos treinta años es la publicación del Libro de la Vida, el cual posee toda la información genética que contienen las células humanas para formar un individuo completo. La información en este libro puede cambiar en el futuro la manera en que nosotros nos vemos y la forma como se realiza la investigación médica y el tratamiento de enfermedades.

A pesar de la importancia de la información en este libro, éste nunca será impreso, ya que tomaría un millón y medio de páginas de esta revista (a razón de 2.000 letras por página). Sin embargo esta información está disponible a través de bancos de datos en la Internet que permiten un acceso y manejo idóneo de la información.

El Proyecto Genoma Humano (HGP, por sus siglas en inglés) es un esfuerzo de investigación internacional en donde participan científicos de 16 laboratorios de USA, Gran Bretaña, Francia, Alemania, Japón y China, y fue concebido a mediados de los 80s y se desarrolló durante todos los 90s. El objetivo principal del HGP es el caracterizar genéticamente la especie humana, así como especies modelos seleccionadas a través del mapeo genético completo y la secuenciación de su material hereditario.

Este proyecto además ha contemplado el desarrollo de tecnologías para el análisis genético, el estudio de las implicaciones éticas, legales y sociales de la investigación genética en humanos y el entrenamiento de científicos quienes serán capaces de utilizar las herramientas y recursos desarrollados (Collins & Galas 1993; Collins et al., 1998).

La publicación de la primera versión del genoma humano en junio de este año, ha desatado una ola de aseveraciones y especulaciones acerca de los alcances del proyecto. En esta publicación se pretende esclarecer el verdadero alcance inmediato y la utilidad real a corto y mediano plazo de la información publicada del proyecto, de modo de instruir al público y eliminar falsas esperanzas.

¿QUÉ SON LOS GENES?

El desarrollo de la genética comenzó en 1856 con los trabajos de Gregor Mendel, un monje austríaco que trabajó con guisantes, y que publicó en 1866 (Figura 1). Mendel descifró las bases de la Herencia, pero sus resultados permanecieron ignorados por muchos años (De Donato, 1993). No fue sino hasta 1900 que tres científicos, Hugo de Vries, Carl Correns y Erich von Tschermak-Seysenegg, trabajando independientemente publicaron sus trabajos que daban a conocer y confirmaban los principios de Mendel.

Mendel habla en su publicación que las características fenotípicas (características que se muestran en un individuo) son controladas por factores en cada organismo. Estos factores se conocen ahora como genes.

Los genes contienen la información necesaria para producir un organismo completo y a toda su maquinaria y estructura para mantenerlo vivo. Así, los genes son los que controlan todos los aspectos de la vida de un organismo, codificando los productos que son responsables del desarrollo, alimentación, reproducción, etc.

Sin embargo, el resultado final de los genes (el fenotipo) va a estar influenciado por el ambiente, tanto externo como interno (otros genes); de modo que dos individuos que tengan los mismos alelos para el color de ojos, no necesariamente van a tener la exacta tonalidad del color de sus ojos. Esta influencia del ambiente es lo que hace que exista mayor variación entre los individuos de una población, y es lo que permite que existan diferencias entre gemelos idénticos.

Los genes están constituidos por ADN o ácido desoxi-rribonucleico. El ADN fue descubierto en 1871 y su estructura fue descifrada por James Watson y Francis Crick en 1953, quienes propusieron el modelo de la doble hélice (Watson y Crick, 1953). Este modelo implica la existencia de dos cadenas perpendiculares dispuestas antiparalelamente y unidas por enlaces de hidrógeno (enlaces no covalentes) formando una especie de escalera de caracol. Las barandas de la escalera están constituidas por grupos fosfatos y azúcares de cinco carbonos, y los peldaños de la escalera están compuestos por cuatro tipos de bases nitrogenadas, a saber, Adenina (A), Guanina (G), Timina (T) y Citosina (C). Las bases están unidas por los enlaces de hidrógeno que se forman entre las bases que se denominan complementarias, la A se une a la T y la G se une a la C. Cada cadena contiene la misma información pero de manera complementaria. Así si una cadena tiene la secuencia AGCT la otra tiene la secuencia TCGA.

Por su parte, las proteínas son los entes activos de las células, y por tanto, los responsables de ejecutar todas las funciones dentro de éstas. Así, la maquinaria que convierte el alimento, lo utiliza para las funciones vitales de la célula, lo almacena, etc., está basada en proteínas. Ellas también son las responsables de las estructuras intra y extracelulares, así como de otra gran cantidad de funciones. Las proteínas tienen una gran variedad de tamaños y formas y son capaces de asociarse entre ellas, lo que les permite que puedan llevar a cabo todas estas funciones.

Cada proteína está constituida por aminoácidos que son sus bloques de construcción. Todos los seres vivos construyen a sus proteínas en base a unos 20 tipos principales de aminoácidos. Estos van a estar dispuestos en la proteína en una secuencia específica y presentan características fisicoquímicas que van a influenciar las características propias de las proteínas, sus posiciones en la célula y sus funciones.

Toda la información contenida en los genes le permite a la célula fabricar a sus proteínas. El tipo y el número de aminoácidos en una proteína, así como la forma en que es ensamblada y distribuida en la célula está determinada por esa información. Sin embargo, existe un problema de lenguaje entre los dos idiomas. El ADN contiene su información en un lenguaje con cuatro letras (las diferentes bases) y en las proteínas su información está contenida en uno de veinte letras (los diferentes aminoácidos). De modo que un lenguaje tiene que ser traducido al otro, mediante una maquinaria bastante compleja, en un proceso también complejo dividido en transcripción, procesamiento y traducción del mensaje genético.

Para la traducción de un lenguaje a otro, cada aminoácido está codificado por tres bases (denominadas codones), de modo que cada palabra en el lenguaje del ADN consta de tres letras y cada palabra en el lenguaje de las proteínas de una letra (un aminoácido). Esto se conoce como el código genético y fue descifrado por Nirenberg y Khorana en 1966 (Russell, 1996).

LA SECUENCIACIÓN DE GENOMAS

El conjunto completo de genes que está contenido en el núcleo de la célula de un organismo es conocido como genoma. El tamaño del genoma se mide por el número de pares de bases que contiene y es característico de cada especie.

Fue en la segunda mitad de los 70s que se diseñaron dos técnicas que permitían la secuenciación del ADN (Sanger & Coulson, 1975; Maxam & Gilbert, 1977). Antes de eso era muy difícil la secuenciación de cadenas de tan sólo 10 bases. Esto abrió las puertas a la investigación del ADN y a la secuenciación de genes.

Los virus, viroides y plásmidos son los organismos más sencillos en la naturaleza. Debido a su sencillez, que implica la ausencia de una maquinaria metabólica propia, ellos no son considerados por muchos investigadores como seres vivos. Ellos viven a expensas de células a las que invaden y de las que secuestran la maquinaria metabólica y la ponen a trabajar para producir más copias de ellos. Generalmente sólo contienen la información genética necesaria para asegurarse la infección en otras células. El tamaño de su genoma va desde miles de pares de bases hasta decenas o cientos de miles.

El primer organismo en ser secuenciado fue el virus F X174 con 5,375 pares de bases (Sanger et al. 1977). Hoy en día se cuenta con la secuencia completa de 617 virus, entre los que podemos nombrar a los virus causantes del Dengue, Ebola, Hepatitis (tipos A - G), Herpes viral, SIDA, Polio, Influenza, Sarampión, Paperas, entre otros (www.ncbi.nlm.nih.gov:80/PMGifs/Genomes/main_genomes.html).

Las bacterias, por su parte, son organismos vivos con una menor complejidad que los organismos superiores (eucarióticos), pero mucho más complejos que los virus. Ellas son organismos unicelulares, en general, con capacidad metabólica y reproductiva, aunque existen especies que viven parasitando intracelularmente a organismos superiores. El tamaño de sus genomas se calcula entre 600.000 a 13 millones de pares de bases y el número de sus genes está calculado que varía entre 470 y 12.000 (Li, 1997).

Los primeros genomas de bacterias en ser secuenciados fueron los de Haemophilus influenzae y Mycoplasma genitalium (Fleischmann, et al. 1995; Fraser, et al. 1995). Hoy en día, se han secuenciado los genomas de unas 46 especies de bacterias, entre las que están Bacillus subtilis, Chlamydia pneumoniae, Escherichia coli, Mycobacterium tuberculosis, Mycoplasma pneumoniae, Treponema pallidum, Clostridium tetani, Neisseria gonorrhoeae y Vibrio cholera. Además, los genomas de unas 70 especies están en proceso de ser secuenciadas totalmente.

El genoma de organismos eucariotas es mucho más complejo, compuesto por tres tipos de secuencias: secuencias altamente repetitivas, moderadamente repetitivas y secuencias simples. La gran mayoría de genes están presentes en forma de secuencias simples y algunos de ellos están en forma de familias. Las secuencias altamente repetitivas y la mayoría de las secuencias moderadamente repetitivas tienen son consideradas como "basura genética" y dificultan en mucho la secuenciación y el procesamiento de las secuencias.

El primer organismo eucariótico cuyo genoma fue secuenciado por completo en 1997, es la levadura del panadero, Saccharomyces cerevisiae, que ha sido usado por sus características biológicas desde hace mucho tiempo como un modelo para estudios genéticos y moleculares (Fraser et al. 1997). Su genoma comprende unos 12 millones de pares de bases y se calcula que contiene unos 6.183 genes.

El segundo organismo superior secuenciado por completo, y primer organismo multicelular, fue el nemátodo Caenorhabditis elegans cuyo genoma contiene unos 97 millones de pares de bases, que codifican a más de 19 mil genes (C. elegans Sequencing Consortium, 1998). Este organismo ha sido usado ampliamente como modelo biológico en estudios del desarrollo embrionario y biología molecular.

Más recientemente, el genoma de la mosca de la fruta, Drosophila melanogaster, fue secuenciado, determinándose el tamaño de su genoma en unos 137 millones de pares de bases, que codifican unos 13,600 genes (Adams et al., 2000). Este es el organismo más usado para descifrar los mecanismos genéticos a nivel poblacional, individual e incluso molecular. También es el más usado para determinar la secuencia de eventos durante el desarrollo embrionario del organismo.

La secuenciación exitosa del genoma de la levadura del panadero S. cerevisiae, así como el éxito en la secuenciación parcial del genoma del nemátodo C. elegans, abrió las puertas para la secuenciación completa del genoma humano.

LA SECUENCIA DEL GENOMA HUMANO

A pesar de estos éxitos, la secuenciación del genoma humano ha representado un reto mucho mayor, tanto por el tamaño de la secuencia, como por su complejidad. Por ejemplo, el genoma humano es 250 veces más grande que el de la levadura, así como 30 y 20 veces mayor que el de C. elegans y D. melanogaster, respectivamente. Además, la presencia de un elevado porcentaje de secuencias repetidas, el 40% en el hombre, complica el proceso de secuenciación, ya que no permite su localización precisa en el genoma por estar repetido en diferentes partes.

Para 1990, cuando se arranca con el Proyecto Genoma Humano, la secuenciación era un proceso en su mayor parte manual y con un elevado costo, unos $ 10 por base. La secuenciación completa del genoma humano se inició oficialmente en 1996 y se esperaba tener un 99,99% de precisión de la secuencia para 2005 (Collins et al. 1998). Para este proyecto se formó el consorcio público con organizaciones gubernamentales de varios países. Los objetivos iniciales del HGP fueron el de:

1. Mapear y secuenciar el genoma humano.

2. Mapear y secuenciar los genomas de organismos modelos.

3. Recabar información y distribuirla de manera eficiente.

4. Considerar las implicaciones éticas y legales del Proyecto.

5. Entrenar a personal científico y técnico para trabajar en esta área.

6. Desarrollar la tecnología necesaria para llevar a cabo el proyecto.

7. Transferir la tecnología al sector de investigación.

8. Mapear y secuenciar los genomas de organismos modelos.

9. Recabar información y distribuirla de manera eficiente.

10. Considerar las implicaciones éticas y legales del Proyecto.

11. Entrenar a personal científico y técnico para trabajar en esta área.

12. Desarrollar la tecnología necesaria para llevar a cabo el proyecto.

13. Transferir la tecnología al sector de investigación.

Debido a lo complicado del proyecto, el consorcio para el HGP lo dividió en partes para secuenciar cada cromosoma por separado. Para esto cada uno se fraccionó en segmentos de unos 150.000 pares de bases en promedio y se clonaron en vectores de gran versatilidad como los cromosomas artificiales de bacterias (BACs y PACs, por sus siglas en inglés) para su mantenimiento, formando las librerías genómicas. Estos segmentos fueron luego ordenados para poder determinar su posición en el genoma.

El mayor problema de este enfoque fue el costo y esfuerzo asociado al mapeo de todos los segmentos genómicos. Una vez ordenados los segmentos genómicos, éstos fueron fraccionados en segmentos secuenciables y se determinó su secuencia en forma aleatoria. Los fragmentos fueron ensamblados en cada segmento genómico para completar así el borrador de la secuencia.

TABLA 1

Comparación entre los objetivos iniciales del plan 1993-1998 del Proyecto Genoma Humano y su estado al final de este período (Collins et al., 1998).

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* 1 Mb = 1.000.000 de nucleótidos.

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En 1998 se estudiaron los avances del proyecto y se establecieron los nuevos objetivos para el período del 1998-2003 (Collins et al. 1998). Los objetivos esperados para 1998 fueron alcanzados y sobrepasados (Tabla 1), debido al desarrollo tecnológico que permitió automatizar al máximo el proceso de secuenciación y disminuir los costos. Este éxito permitió una redefinición de los objetivos y proyecciones del HGP, adelantando en dos años la fecha de culminación de la secuenciación del genoma humano (Tabla 2).

TABLA 2

Comparación entre los objetivos iniciales del plan 1998-2003 del Proyecto Genoma Humano (Collins et al., 1998) y su estado actual.

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En la actualidad, el ritmo de avance en el HGP ha seguido aumentando, de modo que se adelantó en año y medio la publicación del primer borrador de la secuencia humana, que contiene el 97% del genoma con una baja precisión y el 85% con alta precisión (Pennisi, 2000), lo que también representan porcentajes mayores a los esperados.

Sin embargo, es casi imposible y altamente costoso el clonar todas y cada una de las secuencias del genoma. Es muy común la presencia de "huecos" en los que segmentos del genoma no están presentes en las librerías, de modo que no pueden ser secuenciados.

De esta forma, concluir el próximo 3% y producir el 100% de la secuencia de alta resolución llevará al menos unos dos años más. Esto se debe a que para poder cerrar todos los "huecos " del genoma, que no han sido secuenciados y que no están presentes en las librerías, es necesario completar la secuencia una por una utilizando técnicas especiales de que incrementan el costo y esfuerzo.

Por otra parte, otro grupo de investigadores pertenecientes a la compañía privada Celera Genomics, está secuenciando también el genoma humano, desde hace más o menos un par de años, pero su interés es netamente comercial. Ellos están utilizando otro enfoque, en donde fragmentan el genoma en pequeños segmentos y luego los secuencia sin ordenarlos. Una vez conocida la secuencia, los segmentos son ensamblados a través de complejos programas matemáticos y recursos computacionales muy poderosos.

La presencia de dos grupos tratando de secuenciar el genoma humano produjo que se desatara una carrera para determinar quien sería el primero en terminar. Esta carrera terminó en un empate oficial con la publicación conjunta del libro de la vida.

Sin embargo, el enfoque que Celera Genomics utiliza no permite rellenar los "huecos" de manera eficiente, incrementando el esfuerzo y los costos de manera exponencial a medida que se va acercando al final del proyecto.

ALCANCES DEL PROYECTO

La puesta en marcha y realización del HGP ha permitido el logro de una cantidad de objetivos que no se hubiesen podido alcanzar de otra forma. Entre estos logros podemos mencionar:

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1. El desarrollo de un mapa genético con una resolución de 1 cM fue un proceso complejo que necesitó la participación de entes multilaterales internacionales que coordinarían la información y establecieran un grupo de familias de referencia en la cual se basaran los estudios genéticos futuros.

2. La creación del mapeo por radiación de híbridos permitió establecer un método rápido y sencillo para la ordenación a gran escala de marcadores y genes en el genoma humano. Así, se mapearon una gran cantidad de marcadores anónimos y se produjo un mapa físico conteniendo más de 30.000 genes, número que se estima representa la mitad de los genes en el hombre.

3. La puesta en marcha del HGP permitió contar con fondos suficientes para la secuenciación de organismos modelos como la levadura, el nemátodo C. elegans, la mosca de la fruta, el ratón y otros, que por separado hubiesen tenido muchos problemas para ser financiados.

4. El desarrollo de la bioinformática como una nueva área científica que permite el almacenaje, manejo y análisis de las secuencias obtenidas en el HGP. El uso de teorías matemáticas complejas ha permitido el análisis detallado de las secuencias y está ayudando a la mejor utilización de la información.

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Cuando se diseño el HGP se esperaba que la información fuese útil, pero no se esperaba que tuviese el extraordinario impacto que ha tenido para la biología molecular.

Con esta versión de la secuencia humana se puede estimar con mayor exactitud el número de genes, que hasta ahora se cree que va entre 60 a 100 mil, así como clasificar las familias de genes y proteínas para inferir las funciones específicas de sus miembros y tratar de entender la forma en que los genes están organizados y controladas sus funciones.

Además, la extensión del HGP a otros organismos ha permitido descubrir la conservación no sólo de las secuencias de muchos genes en organismos tan distantes como el nemátodo o la mosca de la fruta y el hombre, sino también de sus funciones. La base de datos que se creó con toda la información recopilada de los diferentes organismos, permitirá dilucidar las funciones de muchos de los genes que se están descubriendo por medio del análisis de las secuencias publicadas.

Uno de los aspectos que no fueron previstos en la formulación del proyecto inicial, pero que ahora se ha convertido en un factor importante es el gran interés comercial que ha despertado el HGP. Así, existe un consorcio privado (Celera Genomics) que se encuentra secuenciando el genoma humano por su cuenta y está detrás de la obtención de patentes para genes que puedan tener un interés comercial. Además, existen varios consorcios que pretenden usar la información generada con fines comerciales, e incluso instituciones públicas están pensando en la posibilidad de obtener patentes en aquellos descubrimientos importantes que se logren a partir de la secuencia del genoma humano.

La idea original de que la información producida en el HGP permanezca disponible libremente a los investigadores a nivel internacional, ha resultado muy importante para el desarrollo de distintas investigaciones en el área de la biología molecular. Como política, se ha establecido que las secuencias obtenidas diariamente aparezcan en las bases de datos al día siguiente y que todas las revistas de investigación en el área exijan el envío de las secuencias, producidas en los diferentes trabajos, a las bases de datos donde pueden ser adquiridos por cualquier persona.

Esto permite que los pequeños centros de investigación en biología molecular (incluyendo aquellos en Latinoamérica) puedan mantenerse al día con la información. Además, el desarrollo tecnológico del HGP ha permitido la formación de compañías que prestan servicios de secuenciación, clonación y mapeo, entre otros, para proyectos en mucha menor escala y con presupuestos mucho más pequeños, que los del HGP.

Así, se puede decir que los investigadores en América Latina, que históricamente siempre hemos contado con un pequeño presupuesto para la investigación, podemos mantenernos en la mesa de juego, contando con la misma tecnología con que cuentan los proyectos de gran envergadura, pero a precio reducido.

LIMITACIONES

A pesar de toda la potencialidad de la información generada en el HGP, la mayor utilidad inmediata de ésta será para el área de investigación con el fin de generar avances en su interpretación.

La salida de los resultados del HGP a la luz pública ha desatado una ola de aseveraciones y especulaciones acerca de los alcances del proyecto. Aquí es necesario esclarecer el verdadero alcance inmediato y las posibilidades futuras reales, de modo de instruir al público y eliminar falsas esperanzas.

Las ruedas de prensa posteriores al anuncio de la publicación del libro de la vida por parte de los directores del programa, así como del Presidente de los Estados Unidos y el Primer Ministro de Gran Bretaña, se ha originado la idea de que con esta información se podrá "descubrir tratamientos" para enfermedades hasta ahora incurables, "tratar genes defectuosos" o "recetar medicinas específicas" según el código genético de cada persona (informaciones de prensa de AFP).

Esta ola también ha permitido el imaginar los posibles conflictos ético-morales que se pueden presentar con la utilización de esta información, hablándose de "fabricar seres" a partir de un código preconcebido. De este modo, la opinión que se recoge en el público general es que todos los problemas médicos del hombre podrán ser resueltos a partir de esta información, lo cual está muy alejado de la verdad.

Un ejemplo ilustrativo de los alcances reales inmediatos del proyecto lo da el caso del gen de la fibrosis quística. Este gen fue identificado, clonado y secuenciado hace unos once años. El haber descifrado la secuencia del gen normal y determinar cual es el problema del gen mutante no ha sido suficiente para establecer una solución al problema. El mayor alcance hasta ahora ha sido el diagnóstico desarrollado en base a esta información, lo que indudablemente ha llevado a un avance en la investigación sobre el gen y su función en la célula. Mucha información se ha recopilado hasta estos momentos, pero, luego de once años, todavía no se ha producido una cura.

Por otra parte, la secuencia del genoma humano no es más que un montón de letras con poco significado. Esto es como tratar de aprender a usar una máquina sin ninguna información. Ahora que conseguimos imprimir el manual de usuario, vemos que éste se encuentra escrito en otro idioma que no conocemos completamente. Para poder traducirlo necesitamos investigar por mucho tiempo para determinar las características de los diferentes genes y de sus funciones, así como de las interacciones entre genes y los cambios que pueden producir en las funciones individuales de éstos.

La terapia genética se está manejando como la posible solución de todos los problemas genéticos en el hombre. Sin embargo, no se ha producido un solo reporte exitoso de terapia genética en el hombre u otro organismo modelo, quizás debido a que la tecnología de insertar genes en un organismo es al azar y a que ésta no está lo suficientemente avanzada para representar una verdadera solución en la actualidad.

Se estima que nos faltan unos 10 años de estudios para poder entender la mayor parte de la información contenida en el genoma humano. La comprensión del código, la respuesta a preguntas tales como ¿Qué somos?, ¿Porqué nos enfermamos? y ¿porqué envejecemos? Está a décadas de distancia. Sin embargo, se prevé que el beneficio inmediato de la información del HGP para la medicina será en las diferencias que existen entre las secuencias de personas sanas y enfermas. Para esto se ha comenzado un proyecto para la creación de marcadores altamente polimórficos (SNPs) que puedan ser relacionados con estas diferencias.

De este modo, se espera que en los próximos años se produzca una gran revolución en el diagnóstico de muchas de las enfermedades más comunes, para las que ya existe mucha información al respecto y la secuencia de los genes que intervienen en la producción de enfermedades viene a completar el rompecabezas.

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La meta principal a alcanzar, una vez establecida con exactitud la secuencia de los genes humanos, es la de identificar a todos los genes del complemento humano, determinar su función y estudiar las interacciones de cada uno con el ambiente y entre ellos mismos. Así, las enfermedades genéticas atribuídas a mutaciones en genes simples constituyen menos del 5% de todas las enfermedades humanas (Strohman, 1994). La gran mayoría de las enfermedades humanas tienen un componente genético que causa directamente una enfermedad o que simplemente predispone en algún grado a ésta. El ambiente (condiciones del medio y del individuo, así como de la composición genética) va a determinar si una predisposición a una enfermedad en particular se desarrolla y hasta que nivel llega. Son muchas las enfermedades que son producto de la presencia de mutaciones en varios genes, lo que se conoce como herencia cuantitativa o poligénica. De esta forma, sólo la caracterización de todos los genes involucrados en la enfermedad, el estudio de sus funciones y de las interacciones existentes entre ellos permitirá el entendimiento de la enfermedad y llevará algún día a una solución definitiva en los pacientes afectados

Es posible que la propaganda de los posibles alcances del HGP fuera originada de los mismos protagonistas, que aunque están conscientes de las limitaciones de la información, les sirve para justificar el elevado costo del proyecto y asegurar la continuidad de su financiamiento, como ha sido señalado por algunos autores (Hadden, 2000).

Quizás la nueva fase de investigación, una vez determinada con exactitud la secuencia del genoma, será guiada por el interés comercial, lo que podría permitir grandes avances en poco tiempo, pero a la vez no llevaría a la acumulación de conocimientos sobre la función de las secuencias, ya que cada grupo privado mantendría en secreto los descubrimientos que realicen.

IMPLICACIONES ÉTICAS

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Uno de los más grandes temores con respecto al HGP y que ha generado gran controversia por parte de los diferentes sectores de la sociedad, ha sido las implicaciones éticas acerca del uso de la información generada por el proyecto.

El primer aspecto que podemos considerar es el acceso a la información y de su "patentabilidad". Desde un principio se destacó la importancia de que la información permaneciera accesible a todo aquel que la necesitara. Esto produjo controversia, ya que la inversión del proyecto fue hecha por pocas agencias de un puñado de países que se preguntaban si no debían mantener la información para ellos.

Luego la controversia se centró en la posibilidad de patentar, principalmente por parte de las empresas privadas que estaban desarrollando proyectos de secuenciación, la información que ellos obtuvieran. El acuerdo entonces quedó en que las secuencias no representaban la información completa de los genes sino su función y expresión en el genoma. Así, no es patentable las secuencias de bases del ADN a menos que se conozca para que sirven.

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El segundo aspecto a considerar es el uso del diagnóstico de enfermedades que puedan desarrollarse en el futuro con la información del HGP. En teoría, compañías aseguradoras o contratistas podrían negarse a asegurar o contratar los servicios de personas que padezcan de una enfermedad no evidente o que tengan una predisposición a ésta. La discusión produjo un acuerdo de que los exámenes de diagnóstico deben ser requeridos sólo por las mismas personas y que no debe ser realizados sin su consentimiento. Sin embargo esto no representa ninguna garantía de que esto pudiera hacerse de manera clandestina, ya que sólo haría falta una pequeña muestra de sangre para realizar un estudio detallado de muchas de las enfermedades para las que se pueden desarrollar métodos de diagnóstico molecular.

Esto pone en evidencia que es necesario una legislación a nivel internacional que regule éstos aspectos, así como cualquier otro en el que pueda usarse indebidamente la información. En este sentido, los representantes de Celera Genomics y Genset, dos de las compañías privadas más importantes del área, propusieron en crear un parlamento mundial para establecer criterios éticos universales, hasta ahora inexistentes, sobre las potenciales aplicaciones de la información del HGP en el biomedicina (informaciones de prensa de AFP). Este es un paso importante que debería ser tomado por los líderes del mundo con el fin de prevenir cualquier mal uso que se le pueda dar a esta y futuras informaciones del genoma humano.

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Deseo expresar mi más cordial agradecimiento al Prof. Julio Pérez por la lectura crítica del manuscrito y el aporte hecho al artículo.

BIBLIOGRAFíA

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MARCOS DE DONATO

marcosdedonato@yahoo.com

Lab. de Genética Molecular

Instituto de Investigaciones en

Biomedicina y Ciencias Aplicadas

Universidad de Oriente

Cumaná, Venezuela

marzo 20, 2011

la radiación nuclear

La radiación nuclear: invisible e inodora, pero devastadora
Un médico mide la radiación de un residente de Otama, cerca de Fukushima. | Efe

Un médico mide la radiación de un residente de Otama, cerca de Fukushima. | Efe

Efe | Madrid
Actualizado domingo 13/03/2011 17:54 horas

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La radiación "ni se ve ni se huele, pero sus efectos son a largo plazo y dañarán la salud y el medioambiente durante años", así describe las consecuencias del accidente nuclear ocurrido en una central japonesa, Eduard Rodríguez-Farré, radiobiólogo del Consejo Superior de Investigaciones Científicas.

Rodríguez-Farré ha asegurado que colegas científicos ya han medido contaminantes como el yodo o el cesio en la radiación liberada en Fukushima, donde ya se ha producido la fusión parcial de dos de sus reactores ante la falta de refrigeración provocada por el terremoto y maremoto que han azotado el país.

"En el núcleo de un reactor nuclear existen más de 60 contaminantes radiactivos a partir de la fisión del uranio, unos de vida muy larga y otros de vida muy corta, pero casi todos tienen una gran afinidad con nuestro organismo y se acumulan en él, ya que son parecidos a nuestros elementos biológicos", explica el científico.

Rodríguez-Farré, uno de los mayores expertos internacionales en radiaciones nucleares y autor de estudios sobre las consecuencias de la catástrofe nuclear de Chernóbil, afirma que de entre esos 60 contaminantes, los que tendrían mayores consecuencias para la salud humana serían el yodo, el estroncio 90 y el cesio (C-137).

"El yodo afecta inmediatamente y deja mutaciones en los genes, a partir de las cuales se puede desarrollar luego el cáncer de tiroides", sostiene el toxicólogo, quien recuerda que el accidente de Chernóbil multiplicó por diez los casos de cáncer de tiroides en Centroeuropa.

Por su parte, "el estroncio se acumula en los huesos un mínimo de 30 años, como si fuera calcio, y durante años continúa irradiando el organismo; mientras que el cesio queda depositado en los músculos".

Ambos contaminantes "aumentan el riesgo de todo tipo de cánceres, especialmente de huesos, músculos y tumores cerebrales, disminuyen la inmunidad del organismo y aumentan la capacidad de sufrir otras patologías".

Además, "la radiación altera la reproducción", ha recordado este médico, miembro del Comité Científico de Nuevos riesgos para la salud de la Unión Europea, y "afecta más a las mujeres que a los hombres".

La explicación estriba en que "los espermatozoides se regeneran totalmente cada 90 días y un espermatozoide alterado desaparece en ese periodo, pero los óvulos están en los ovarios toda la vida, y si un óvulo alterado por la radiación es fecundado posteriormente, habrá malformaciones en el feto, aunque sea años después".

Las consecuencias para el medioambiente no son menores: "A largo plazo la contaminación nuclear se deposita en el suelo y en el mar, y se incorpora a la cadena trófica, de los peces, que son la base de la dieta en Japón, del resto de animales, de las plantas, la fruta, las verduras...".

Este proceso, argumenta el científico, "se va bioacumulando, es decir, va pasando de un ser vivo a otro y va empeorando", y un ejemplo de ello es el de los "miles de renos que hubo que sacrificar en el Ártico tras Chernóbil, porque estaban absolutamente contaminados a través de los líquenes que habían comido".
Medidas a tomar

Respecto a las medidas a tomar para prevenirse de la contaminación radiactiva, Rodríguez-Farré señala que el contacto con la piel se puede eliminar lavándose con el mismo celo que tiene un cirujano cuando entra a un quirófano: limpiando y cepillando el cuerpo, el pelo y las uñas con detergente; y desechando la ropa.

Más complicado es luchar contra la principal vía de contacto con los contaminantes: "La inhalación", ante la cual prácticamente sólo son efectivas pastillas de yodo como las que las autoridades japonesas están repartiendo a la población.

"El tiroides cuando está repleto de yodo elimina el que le sobra, así que si tú saturas de yodo normal el tiroides —con las citadas pastillas—, ayudas a que si inhalas yodo radiactivo lo elimines rápidamente", aclara.

marzo 13, 2011

Tabaquismo y esclerosis lateral amiotrófica

El tabaquismo puede estar asociado con un mayor riesgo de desarrollar esclerosis lateral amiotrófica (ELA), según un informe publicado recientemente en la revista Archives of Neurology.

Para examinar la asociación entre el tabaquismo y la ELA, los autores analizaron los datos de cinco estudios diferentes con un total de más de 1,1 millones de participantes, de los cuales 832 presentaban ELA. El seguimiento osciló entre los 7 y 28 años.

Las tasas de ELA, en los cinco estudios, aumentó con la edad y fue mayor en hombres que en mujeres, independientemente de la edad. Los que había fumado cigarrillos alguna vez, en el inicio del estudio, mostraban un mayor riesgo de ELA en comparación con aquellos que nunca habían fumado. Los fumadores actuales presentaban un riesgo 42% mayor de desarrollar la enfermedad y los ex fumadores, un 44% más de riesgo. El riesgo de desarrollar ELA también aumentó en función del número de paquetes de cigarrillos fumados al año. Además, el número promedio de cigarrillos fumados por día y el tiempo como fumador también se asociaron positivamente con el riesgo de ELA.
[Arch Neurol 2011]
Wang H, O´Reilliy E, Weisskopf MG, Logroscino G, McCullough ML, Thun MJ, et al.

Nueva estrategia para evitar los déficit de memoria asociados con la enfermedad de Alzheimer

Mejorar los niveles de la enzima EphB2 podría resolver los problemas de memoria relacionados con la enfermedad de Alzheimer (EA), según los resultados de un estudio que se publica en la revista Nature.

EphB2 es una molécula que actúa como receptor y como enzima y que podría estar involucrada en los problemas de memoria relacionados con la EA. Es un regulador clave en la neurotransmisión y sus niveles cerebrales se reducen en la enfermedad. Los investigadores utilizaron la terapia génica para alterar experimentalmente los niveles de EphB2 en los centros de la memoria de ratones. La reducción de los niveles normales EphB2 en ratones sanos interrumpió la neurotransmisión y produjo problemas de memoria similares a los observados en la EA. El aumento de los niveles EphB2 en las neuronas de ratones diseñados para producir altos niveles de proteínas amiloide humanas en el cerebro, impidió el déficit en la neurotransmisión, los problemas de memoria y los trastornos conductuales. Además, los investigadores también descubrieron que las proteínas amiloides se unen directamente a EphB2, lo que provoca su degradación. Esto podría ayuda a explicar por qué los niveles EphB2 se reducen en los enfermos de Alzheimer y en los modelos de ratón.
[Nature 2010]
Cissé M, Halabisky B, Harris J, Devidze N, Dubal DB, Sun B, et al.

Gen asociado con la enfermedad de Alzheimer en el líquido cefalorraquídeo

Un estudio genómico del líquido cefalorraquídeo (LCR) ha añadido un nuevo gen a la lista de posibles genes que contribuyen a la enfermedad de Alzheimer. Los resultados se publican en la revista Neurology.

El equipo de investigación realizó un análisis de todo el genoma de posibles biomarcadores del LCR que se podrían utilizar para la detección precoz de la enfermedad de Alzheimer, utilizando muestras de 374 participantes. Se examinaron las variaciones genéticas que podrían estar relacionados con los niveles de tres proteínas del LCR (beta amiloide, tau y tau fosforilado) que están vinculadas al daño observado en los cerebros de los pacientes de Alzheimer. Los resultados mostraron que el gen conocido como potenciador de la polycomb homólogo 2 (EPC2) se asoció con los niveles totales de la proteína tau en el líquido cefalorraquídeo. La asociación de tau y el gen EPC2 sugiere un posible mecanismo epigenético que garantiza el seguimiento en otras muestras.
[Neurology 2010]
Kim S, Swaminathan S, Shen L, Risacher SL, Nho K, Foroud T, et al.

Neuropatogénesis inducida por el virus del sida

En la actualidad no existe un marcador clínico sistémico eficaz y fidedigno que refleje el deterioro cognitivo en pacientes seropositivos. En esta revisión, publicada en Revista de Neurología, los autores plantean que un control efectivo de la replicación viral en el sistema nervioso mediante la terapia antirretroviral es esencial y que se debe complementar con otras estrategias farmacológicas protectoras que reduzcan la inflamación y la activación microglial que induce el virus dentro del sistema nervioso central.

La minociclina es un prometedor candidato para paliar los efectos adversos de la inflamación, tanto sistémica como cerebral. Además, los estudios clínicos con tratamientos antirretrovirales prolongados, complementados con tratamientos con fármacos neuroprotectores como memantina o selegilina, muestran resultados controvertidos y todavía deben investigarse nuevas vías farmacológicas.

La penetrancia es otro factor clave que determina la eficacia de la terapia antirretroviral para paliar el deterioro cognitivo en el VIH-1. La búsqueda de nuevos marcadores sistémicos predictores de una posible mejora cognitiva asociada a tratamientos antirretrovirales podría identificar algunos nuevos.
[Rev Neurol 2011]
Merino JJ, Montes ML, Blanco A, Bustos MJ, Oreja-Guevara C, Bayón C, Cuadrado A, Lubrini G, Cambrón I, Muñoz A, Cebolla S, Gutiérrez-Fernández M, Bernardino JI, Arribas JR y Fiala M

Relación entre el volumen de la amígdala y la complejidad de las redes sociales personales

Cuanto más rica y variada es la red social de una persona, mayor es su amígdala. Esta es la conclusión de un estudio publicado recientemente en la revista Nature Neuroscience. Este vínculo entre el tamaño de la amígdala y el tamaño y la complejidad de la red social se ha observado tanto para las personas mayores, como jóvenes y tanto para hombres como mujeres.

Se investigaron 36 hombres y 22 mujeres, con edades comprendidas entre los 19 y los 83 años, que respondieron una encuesta sobre su vida social. De las respuestas, los investigadores fueron capaces de medir el número total de contactos regulares que cada participante mantiene, más el número de grupos diferentes los contactos a los que pertenecían. La primera es una medida del tamaño total de la red social y la segunda es una medida de la complejidad de la red. Se tomaron imágenes por resonancia magnética del cerebro de los participantes para examinar la estructura de las distintas regiones, y el volumen de la amígdala. Los investigadores observaron que la relación entre el volumen de la amígdala y el tamaño y la complejidad de la red social era importante, una vez corregido para el volumen total del cerebro, y parece ser que esta relación es específica de la amígdala y no ocurre lo mismo con otras estructuras subcorticales.
[Nat Neurosci 2010]
Bickart KB, Wright CI, Dautoff RJ, Dickerson BC y Barrett LF

La actividad metabólica cerebral es sensible al uso del teléfono móvil

Cincuenta minutos usando un teléfono móvil causan un aumento del metabolismo de la glucosa en la zona cerebral más cercana a la antena del teléfono.

Los autores de un artículo publicado en la revista Journal of American Medical Association escanearon los cerebros de 47 personas sanas mientras utilizaban sus teléfonos móviles. Los teléfonos móviles se situaban en los oídos izquierdo o derecho y mediante una tomografía de emisión de positrones con una inyección de fluorodeoxiglucosa (18F) se medía el metabolismo de la glucosa cerebral.

El metabolismo completo del cerebro no difirió entre las condiciones de activación y desactivación de los teléfonos. Sin embargo, la actividad de las áreas del cerebro que estaban más cercanas a la antena del teléfono, principalmente la corteza orbitofrontal y el polo temporal, aumentaba aproximadamente en un 7% cuando el teléfono estaba activado frente a los resultados mientras el teléfono estaba desconectado.

No está claro si este aumento de la actividad del cerebro tiene un efecto carcinogénico a largo o corto plazo. Los autores también suguieren que el aumento del uso de teléfonos móviles entre los niños cuyos cerebros aún están en desarrollo podría aumentar el riesgo.
[JAMA 2011]
Volkow ND, Tomasi D, Wang G-J, Vaska P, Fowler JS, Telang F, et al.

Mayor incidencia de enfermedad mitocondrial en niños con autismo

La disfunción mitocondrial (DM) es más común entre los niños con autismo y trastornos del espectro autista (TEA) que en la población general. En la revisión que así lo demuestra, y que ha sido publicada en la revista Molecular Psychiatry, se incluyó el análisis de 68 artículos relevantes, de 18 estudios, con un total de 112 niños con TEA y DM.

Después de estudiar los diferentes artículos se determinó que la prevalencia de DM en la población general de niños con TEA es de aproximadamente de un 5%, un 500% mayor que en la población general, donde la prevalencia es del 0,01%. Un tercio, o un valor todavía más elevado, de los niños con autismo pueden tener algún tipo de disfunción en sus mitocondrias. En base a las pruebas de laboratorio, la prevalencia de valores anormales de biomarcadores de DM, incluyendo lactato, piruvato, carnitina y la ubiquinona, es alta en los niños con TEA. Algunos de estos marcadores se correlacionaron con la severidad de la TEA. Los niños con autismo y con problemas mitocondriales presentan una mayor probabilidad de perder las habilidades adquiridas, si se comparan con los niños que únicamente presentan autismo.
[Mol Psychiatry 2011]
Rossignol DA y Frye RE

Encuentran relación entre el gen que regula las nuevas conexiones entre neuronas y la memoria

Un solo gen, el que regula cómo las neuronas forman nuevas conexiones, afecta a la memoria y el aprendizaje.

Los autores de un trabajo publicado en la revista Journal of Neuroscience realizaron experimentos in vitro con neuronas demostrando que las células enriquecidas con el gen WRP formaron muchos filopodios, mientras que la ausencia de este gen afecta a la producción de estas protuberancias y, por lo tanto, al número de sinapsis.

En estudios en ratones con y sin el gen WRP, los investigadores fueron capaces de ver las diferencias de comportamiento en el reconocimiento de un juguete desconocido frente a un juguete conocido.

Los ratones portadores del gen necesitaban poco tiempo para reconocer un juguete que habían visto previamente, mientras que los ratones knock-out necesitaban el mismo periodo de tiempo independientemente de que conociesen o no el juguete, hecho que sugiere que los ratones sin el gen WRP mostraban dificultades en el aprendizaje. La incorporación de la proteína WRP en las neuronas permitió la formación de filopodios en las neuronas, que posteriormente formaron nuevas sinapsis.
[J Neurosci 2011]
Carlson BR, Lloyd KE, Kruszewski A, Kim I-H, Rodriguiz RM, Heindel C, et al.

Cómo el cerebro decide qué guardar y qué olvidar

El cerebro evalúa los recuerdos durante el sueño y retiene preferentemente aquellos que considera más relevantes.

Los investigadores de un trabajo publicado recientemente en la revista Journal of Neuroscience pidieron a un total de 191 voluntarios que realizaran dos tipos de tarea para comprobar la retención de los datos aprendidos. En la primera, los sujetos debían aprender 40 pares de palabras (memoria declarativa). En la segunda tarea, los participantes tenían que asociar imágenes de animales con objetos (memoria visioespacial) y también practicar secuencias de toques con los dedos (memoria motora procedimental). En ambos grupos a la mitad de los voluntarios se les dijo inmediatamente después de la tarea que se les sometería a examen 10 horas después y sólamente a algunos de los voluntarios se les permitió dormir antes de realizar el examen.

Los sujetos que pudieron dormir obtuvieron mejores resultados que los que no pudieron, pero sólo las personas que durmieron y sabían que se les iba a examinar obtuvieron unos resultados sustancialmente mejores que la media.

Los electroencefalogramas de los individuos a los que se les permitió dormir mostraron un incremento en la actividad cerebral durante el sueño profundo en los sujetos que sabían que iban a ser examinados.
[J Neurosci 2011]
Wilhelm I, Diekelmann S, Molzow I, Ayoub A, Molle M y Born J