Factores de riesgo y prevención de accidente cerebrovascular
Un accidente cerebrovascular es una interrupción del suministro de sangre a cualquier parte del cerebro y, algunas veces, se denomina "ataque cerebral".
Hay dos tipos principales de accidente cerebrovascular: accidente cerebrovascular isquémico y accidente cerebrovascular hemorrágico.
Cuando un vaso sanguíneo que irriga al cerebro se bloquea por un coágulo de sangre, esto se denomina accidente cerebrovascular isquémico. El bloqueo de la arteria puede suceder de dos maneras.
* Se puede formar un coágulo en una arteria que ya está muy estrecha y se denomina trombo. Si bloquea la arteria completamente, se denomina accidente cerebrovascular trombótico.
* Se puede desprender un coágulo desde alguna parte del cuerpo y viajar hasta el cerebro para bloquear una arteria menor. Esto se denomina embolia y causa un accidente cerebrovascular embólico.
Una segunda causa importante de accidente cerebrovascular es el sangrado en el cerebro. Esto se denomina accidente cerebrovascular hemorrágico y puede ocurrir cuando pequeños vasos sanguíneos en el cerebro se debilitan y estallan. Algunas personas tienen defectos en los vasos sanguíneos del cerebro que hacen que esto sea más probable. El flujo de sangre que se presenta después de la ruptura de los vasos sanguíneos le causa daño a las neuronas.
Ver también:
* Accidente cerebrovascular
* Recuperación de un accidente cerebrovascular
Información
Los hombres tienen más accidentes cerebrovasculares que las mujeres.
FACTORES DE RIESGO PARA EL ACCIDENTE CEREBROVASCULAR
Los factores de riesgo para la ateroesclerosis y el estrechamiento de las arterias, que pueden llevar al accidente cerebrovascular, abarcan:
* Hipertensión arterial
* El tabaquismo incrementa el riesgo de la mayoría de los tipos de accidentes cerebrovasculares. Las personas que fuman un paquete al día tienen más del doble de riesgo de accidente cerebrovascular comparado con las personas que no fuman.
* Diabetes
* Cardiopatía
* Colesterol alto
* Consumo excesivo de alcohol
* Enfermedad renal, sobre todo cuando se necesita la diálisis
* Consumo de cocaína
* Antecedentes familiares de accidente cerebrovascular
* Aumento de la edad
Los factores de riesgo que pueden provocar que la sangre tenga más probabilidades de coagularse, lo cual puede llevar al accidente cerebrovascular, abarcan:
* Las pastillas anticonceptivas pueden aumentar la probabilidad de coágulos de sangre, sobre todo en mujeres que fuman y tienen más de 35 años
* Trastornos de la coagulación de la sangre
* Cáncer
* Artritis reumatoidea, lupus eritematoso sistémico, vasculitis y colitis ulcerativa
* Embarazo: las mujeres tienen un riesgo más alto de accidente cerebrovascular durante el embarazo y las semanas inmediatamente después de éste
Los factores de riesgo para accidentes cerebrovasculares causados por coágulos de sangre (émbolos) que se desarrollan en el corazón abarcan:
* Válvulas cardíacas infectadas o artificiales
* Inflamación del revestimiento interno de las cámaras y válvulas cardíacas (endocarditis)
* Un miocardio que no está latiendo fuertemente o de manera regular, lo cual puede provocar que la sangre permanezca en el área del corazón, llevando a la formación de un coágulo. El coágulo puede desprenderse y viajar al cerebro
* Ritmos cardíacos irregulares como la fibrilación auricular
* Anomalías cardíacas congénitas, persistencia del agujero oval, que es una abertura similar a un colgajo entre las cámaras del corazón (puede no causar ningún síntoma hasta que ocurra un accidente cerebrovascular)
Los riesgos para un accidente cerebrovascular causado por sangrado en el cerebro (accidente cerebrovascular hemorrágico) abarcan:
* Hipertensión arterial (aunque en raras ocasiones la hipotensión arterial puede causar un accidente cerebrovascular)
* Áreas débiles en una pared arterial (aneurisma)
* Conexiones anormales entre las arterias y las venas (malformación arteriovenosa o MAV)
* Cáncer, particularmente que se propaga al cerebro desde la mama, la piel y la tiroides)
* Afecciones o medicamentos (como el ácido acetilsalicílico o la warfarina) que pueden aumentar la probabilidad de sangrado
* Uso de drogas ilegales como cocaína
* Angiopatía amiloidea cerebral
Los factores de riesgo para el accidente cerebrovascular secundario a la disección de la carótida abarcan:
* Síndrome de Marfan o displasia fibromuscular
* Lesión al cuello por traumatismo o durante un procedimiento médico como una arteriografía
PREVENCIÓN DE ACCIDENTES CEREBROVASCULARES
Los siguientes cambios en el estilo de vida pueden ayudar a prevenir un accidente cerebrovascular:
* Evite los alimentos grasos. Siga una dieta saludable, baja en grasas.
* No beba más de 1 a 2 bebidas alcohólicas al día.
* Haga ejercicio regularmente: 30 minutos al día si no tiene sobrepeso; de lo contrario, 60 a 90 minutos al día.
* Deje de fumar.
* Hágase revisar la presión arterial cada 1 a 2 años, sobre todo si la hipertensión arterial se da en la familia. Si usted tiene hipertensión arterial, cardiopatía o ha tenido accidente cerebrovascular, necesita hacerse chequeos con más frecuencia. Pregúntele al médico.
* Toda persona debe mantener su presión arterial por debajo de 140/90 mmHg.
* Si usted tiene diabetes o ha tenido un accidente cerebrovascular, su presión arterial posiblemente sea menor a 130/80 mmHg. Pregúntele al médico cuál debe ser.
* Hágase revisar y tratar el colesterol.
* Los adultos deben hacerse revisar el colesterol cada 5 años y tratarlo, de ser necesario. Si usted ha recibido tratamiento para el colesterol alto, necesitará chequeos con más frecuencia.
* Si tiene diabetes, cardiopatía o arteriosclerosis en alguna otra parte del cuerpo, su colesterol "malo" LDL debe ser inferior a 70 mg/dL.
* Siga las recomendaciones terapéuticas del médico si tiene hipertensión arterial, diabetes, colesterol alto y cardiopatía.
El médico puede sugerirle que tome ácido acetilsalicílico (aspirin ) u otro fármaco llamado clopidogrel (Plavix) para ayudar a prevenir la formación de coágulos de sangre en las arterias o el corazón. Estos medicamentos se denominan fármacos antiplaquetarios. Sin embargo, NO tome ácido acetilsalicílico sin hablar primero con el médico. Le puede sugerir que utilice uno de estos fármacos:
* Para prevenir un primer accidente cerebrovascular en mujeres mayores de 65 años que estén en riesgo de sufrir uno.
* Después de un accidente cerebrovascular, con frecuencia combinado con un fármaco llamado dipiridamol.
* Si ha tenido un accidente isquémico transitorio (AIT) o un accidente cerebrovascular en el pasado.
* Si tiene insuficiencia cardíaca o un latido cardíaco irregular (como fibrilación auricular).
La warfarina (Coumadin), un fármaco anticoagulante, se puede usar para prevenir accidentes cerebrovasculares si usted tiene:
* Fibrilación auricular
* Una válvula cardíaca artificial (sintética)
Un tipo de cirugía llamada endarterectomía carotídea puede ayudar a evitar que se presenten nuevos accidentes cerebrovasculares en personas con grandes bloqueos en las arterias del cuello. Ve: cirugía de la arteria carótida
Nombres alternativos
Prevención de accidente cerebrovascular; Prevenir accidentes cerebrovasculares
Referencias
Goldstein LB. Prevention and management of stroke. In: Libby P, Bonow RO, Mann DL, Zipes DP, eds. Libby: Braunwald's Heart Disease: A Textbook of Cardiovascular Medicine. 8th ed. Saunders; 2007: chap 58.
Zivin JA. Hemorrhagic cerebrovascular disease. In: Goldman L, Ausiello D, eds. Cecil Medicine. 23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007: chap 432.
Chung CS, Caplan LR. Stroke and other neurovascular disorders. In: Goetz, CG, eds. Textbook of Clinical Neurology. 3rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 45.
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abril 04, 2010
Degeneración Macular
La degeneración macular relacionada con la edad (DMRE) es una enfermedad común del ojo asociada con el envejecimiento, que destruye gradualmente la nitidez de la visión central. Es una de las principales causas de la llamada Ceguera Legal, y de impedimentos visuales entre los Americanos de edad.
La progresión de la DMRE puede ser lenta o rápida, pero el deterioro de la visión central generalmente ocurre en un período de varios años. Si usted ha experimentado lo siguiente, vea a su oftalmólogo inmediatamente:
* Líneas rectas que aparentar ser curvas
* Dificultad de ver a distancia
* Menor habilidad de distinguir colores
* Inhabilidad de distinguir detalles, tales como caras o palabras en un libro
* Espacios oscuros o vacíos que bloqueen el centro de su visión
Aunque la causa precisa de la degeneración macular aún se desconoce, varios estudios han demostrado que individuos pertenecientes a los siguientes grupos están a mayor riesgo:
* Personas mayores de 60 años
* Personas con hipertensión
* Fumadores
* Personas con historia familiar de DMRE
Para la forma "seca" de degeneración macular — la más común — los estudios han encontrado que la ingestión de cinc y antioxidantes juegan un papel importante en la demora de la progresión de la enfermedad cuando el caso es ya avanzado.
El tratamiento con terapia fotodinámica es usado en individuos con degeneración macular "húmeda" - la forma menos común, pero más severa. Este tratamiento es usado para reducir el riesgo de pérdida de la visión cuando va de moderada a severa, entre pacientes con algunas formas específicas de degeneración macular "húmeda". Otros tratamientos experimentales que están siendo investigados incluyen inyecciones e inserciones de un chip retinal para ayudar a restaurar pérdida de la visión.
La temprana detección y tratamiento son la mejor defensa contra la pérdida de la visión. Si usted está en riesgo de desarrollar degeneración macular, vea a su oftalmólogo una vez al año, o cada dos años. Si su visión se ha reducido, fuentes de rehabilitación de pérdida de la visión pueden ayudarle a mantener una excelente calidad de vida.
La progresión de la DMRE puede ser lenta o rápida, pero el deterioro de la visión central generalmente ocurre en un período de varios años. Si usted ha experimentado lo siguiente, vea a su oftalmólogo inmediatamente:
* Líneas rectas que aparentar ser curvas
* Dificultad de ver a distancia
* Menor habilidad de distinguir colores
* Inhabilidad de distinguir detalles, tales como caras o palabras en un libro
* Espacios oscuros o vacíos que bloqueen el centro de su visión
Aunque la causa precisa de la degeneración macular aún se desconoce, varios estudios han demostrado que individuos pertenecientes a los siguientes grupos están a mayor riesgo:
* Personas mayores de 60 años
* Personas con hipertensión
* Fumadores
* Personas con historia familiar de DMRE
Para la forma "seca" de degeneración macular — la más común — los estudios han encontrado que la ingestión de cinc y antioxidantes juegan un papel importante en la demora de la progresión de la enfermedad cuando el caso es ya avanzado.
El tratamiento con terapia fotodinámica es usado en individuos con degeneración macular "húmeda" - la forma menos común, pero más severa. Este tratamiento es usado para reducir el riesgo de pérdida de la visión cuando va de moderada a severa, entre pacientes con algunas formas específicas de degeneración macular "húmeda". Otros tratamientos experimentales que están siendo investigados incluyen inyecciones e inserciones de un chip retinal para ayudar a restaurar pérdida de la visión.
La temprana detección y tratamiento son la mejor defensa contra la pérdida de la visión. Si usted está en riesgo de desarrollar degeneración macular, vea a su oftalmólogo una vez al año, o cada dos años. Si su visión se ha reducido, fuentes de rehabilitación de pérdida de la visión pueden ayudarle a mantener una excelente calidad de vida.
Enfermedades geneticas
COMO SE HEREDAN LAS ENFERMEDADES GENETICAS
Mucho antes del advenimiento de las pruebas genéticas o aun antes de que se entendiera completamente al ADN o al ARN, los observadores perspicaces notaron que las características genéticas, incluso muchas enfermedades, se transmitían de una generación a la otra en patrones algo predecibles. Estos llegaron a conocerse como patrones hereditarios de autosoma dominante, autosoma recesivo, recesivo ligado al cromosoma X y dominante ligado al cromosoma X.
Para entender la herencia, tiene que saber algo acerca de los cromosomas humanos y cómo funcionan.
Los cromosomas vienen en pares en el núcleo de la célula. Los humanos tenemos 46 cromosomas en cada núcleo celular, que son en realidad 23 pares de cromosomas. Para 22 de estos pares, numerados cromosoma 1 a cromosoma 22, los cromosomas son iguales, es decir, que tienen genes para las mismas características. Un cromosoma proviene de la madre de la persona y el otro, del padre.
El 23o par es una excepción y determina el sexo. El 23o par de cromosomas difiere de conformidad a si la persona es hombre o mujer. El sexo masculino tiene un cromosoma X y uno Y y el género femenino, tiene dos cromosomas X para este 23o par de cromosomas. Cada persona de sexo femenino recibe un cromosoma X de su madre y un cromosoma X de su padre. Cada persona de sexo masculino, recibe un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre.
Los cromosomas Y son únicos para las personas de sexo masculino y determinan la masculinidad. Si un hombre pasa a su descendencia un cromosoma X de este 23o par, será una niña; si dona un cromosoma Y, será un niño.
Las enfermedades de autosoma dominante requieren sólo una mutación para que aparezcan. Cuando un especialista usa el término autosoma dominante, se refiere a que la mutación genética se encuentra en un autosoma, que es uno de los cromosomas que no es una X o una Y. También se refiere a que la enfermedad causada por la mutación puede ocurrir aun si sólo uno de estos dos autosomas pareados porta la mutación. Es una forma de decir que el gene con la mutación domina sobre el gene normal.
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En las enfermedades de autosoma dominante, las probabilidades de tener un hijo o hija afectada es del 50 por ciento en cada concepción.
Una enfermedad de autosoma recesivo requiere dos mutaciones para que aparezca. Cuando los geneticistas usan el término autosoma recesivo, se refieren a que, nuevamente, la enfermedad se encuentra localizada en cromosomas que no son X o Y. Sin embargo, cuando la enfermedad es recesiva, se requieren dos genes con mutación para ocasionar una enfermedad visible en una persona.
La palabra "recesivo" proviene de la idea de que, cuando existe sólo un gene con mutación, puede permanecer sin detectarse ("retirarse" al trasfondo) durante varias generaciones en una familia — hasta que alguien tenga un hijo o hija con otra persona que también tenga una mutación en el mismo gene autosómico. Entonces, los dos genes recesivos pueden juntarse en un niño o niña y producir los signos y síntomas de una enfermedad genética.
Puede pensarse que los genes recesivos son más "débiles" que los genes "dominantes", ya que se requiere dos de ellos para causar un problema.
Se dice que las personas con mutación de un gene para enfermedades en las que se requieren dos genes para producirla, son portadores de la enfermedad. Los portadores están protegidos generalmente y no muestran síntomas de una enfermedad genética por la presencia de un gene normal correspondiente en el otro cromosoma de cada par de cromosomas.
A veces, las pruebas bioquímicas u otras pruebas eléctricas o ciertas situaciones (por ejemplo, ejercicio vigoroso o ayuno) revelarán anomalías celulares sutiles en portadores de varias enfermedades genéticas.
En el caso de las enfermedades de autosoma recesivo, la probabilidad de tener un hijo(a) afectado(a) en cada concepción es del 25 por ciento.
Las enfermedades ligadas al cromosoma X afectan en forma diferente a las personas de sexo masculino y sexo femenino. Otro patrón hereditario de importancia es el patrón ligado a X. Las enfermedades ligadas al cromosoma X vienen de mutaciones en los genes del cromosoma X.
Las enfermedades ligadas al cromosoma X afectan a las personas de sexo masculino más severamente que a las personas de sexo femenino. El motivo es que las personas de sexo femenino tienen dos cromosomas X, mientras que las personas de sexo masculino sólo tienen uno. Si hay una mutación en un gene de cromosoma X, la persona de sexo femenino tiene un segundo cromosoma X "de apoyo" que casi siempre lleva una versión normal del gene y puede compensar usualmente por el gene con la mutación. Por otra parte, la persona de sexo masculino no tiene dicho apoyo. Tiene un cromosoma Y que es el par de su único cromosoma X.
En realidad, las personas de sexo femenino a veces presentan síntomas de enfermedad en enfermedades X-ligadas, a pesar de la presencia de un cromosoma X de apoyo. En algunas enfermedades X-ligadas, las personas de sexo femenino muestran rutinariamente síntomas de la enfermedad, aunque raras veces son tan serias (o mortales) como en las personas de sexo masculino.
Algunos expertos prefieren el término recesivo ligado a X para el tipo de enfermedad ligada al cromosoma X en el que las personas de sexo femenino raras veces presentan síntomas, y dominante ligado a X para el tipo de enfermedad en la que las personas de sexo femenino muestran rutinariamente, cuando menos, algunos síntomas de la enfermedad.
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Las personas de sexo femenino con síntomas leves o sin síntomas de la enfermedad, que tienen un gene con mutación en un cromosoma X y una versión normal del gene en el otro cromosoma X se llaman portadoras de una enfermedad X-ligada.
En las enfermedades recesivas ligadas a un cromosoma X, cuando la madre es portadora, las probabilidades de tener un hijo varón afectado son del 50 por ciento, por cada hijo varón que nazca. Si el padre tiene la mutación y puede tener hijos, los hijos varones no se verán afectados, porque reciben sólo un cromosoma Y de él. Las hijas mujeres reciben su cromosoma X y serán portadoras.
¿Pueden los diagramas hereditarios predecir cómo será mi familia?
No. Muchos de nosotros hemos visto diagramas hereditarios durante nuestros años escolares o posiblemente en consultorios médicos. Desafortunadamente, estos diagramas muy frecuentemente conllevan a malas interpretaciones.
Los diagramas son cálculos matemáticos de las probabilidades de que un gene u otro en un par de genes sea transmitido a un hijo o hija durante cualquier concepción.
Este es el mismo tipo de cálculos que se haría si se le pidiera que calculara las probabilidades de que una moneda caiga en cara o cruz. Cada vez que se echa la moneda al aire, las probabilidades de que la moneda caiga en una posición o la otra es del 50 por ciento.
En realidad, si echara una moneda al aire seis veces, podría tener cualquier número de combinaciones: todas las veces podría caer en cara o cinco podrían ser cara y una cruz, o cuatro podrían ser cruz y dos, cara.
Cada vez que tira la moneda al aire, hay un nuevo grupo de posibilidades: 50 por ciento de que caiga en cara y 50 por ciento de que caiga en cruz. La segunda vez que tira la moneda al aire no está influenciada por la primera, ni la tercera por las primeras dos, ni la sexta por las cinco anteriores.
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad ligada al cromosoma X en la que las personas de sexo femenino raras veces presentan síntomas, pero sí pueden ser portadoras. En esta familia, la madre es portadora. Los padres tienen dos hijos varones con DMD, cada uno de los que recibió un cromosoma X con una mutación de DMD de la madre. Asimismo, tienen una hija que recibió un cromosoma X con una mutación de DMD. Ella, al igual que la madre, es portadora. La hija se casó con un hombre que no tiene la mutación de DMD y tuvieron cuatro hijas. Tres de ellas no recibieron la mutación de DMD de la madre, pero una sí la recibió. Ella es también portadora.
Así ocurre con la concepción de los hijos. Si la probabilidad de transmitir un cierto gene es del 50 por ciento en cada concepción, sigue siendo del 50 por ciento, no obstante cuántos hijos se tenga.
No se deje engañar por un diagrama ordenado que muestra que uno de dos hijos(as) recibe cada gene, de manera que una familia con cuatro hijos(as) tiene dos hijos(as) con y dos hijos(as) sin el gene en cuestión.
Al igual que en el caso de tirar al aire la moneda, en el que seis tiradas al aire de la moneda dieron como resultado hasta seis caras, podría tener seis hijos(as) que hereden el gene.
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¿QUE OCURRE EN UNA FAMILIA VERDADERA?
En la vida real es imposible predecir qué genes se transmitirán a qué hijos(as) en cada concepción. Este tipo de predicción sería igual que tratar de predecir el resultado de cualquier vez que se tire la moneda al aire. Aunque en total las probabilidades son del 50 por ciento de caras y del 50 por ciento de cruces, puede tener seis caras una tras otra.
Este folleto le ofrece algunos ejemplos de lo que pudiera ocurrir en situaciones de la vida real.
El tipo de diagrama que se ve en diagrama 1, diagrama 2, y diagram 3 se llama árbol genealógico o linaje. Los geneticistas y los asesores en asuntos de genética pueden elaborar un árbol genealógico al darles la historia de su familia o bien, puede ver estos árboles genealógicos en libros o en páginas electrónicas.
¿Cómo puede ser genética una enfermedad si nadie más en la familia la tiene?
Esta es una pregunta que plantean frecuentemente las personas que han recibido un diagnóstico de una enfermedad genética o que tienen un hijo(a) con ese diagnóstico. "Pero, doctor", dicen frecuentemente, "no hay nada como esto en nuestra familia. Entonces, ¿cómo puede ser genético?" Es una fuente muy entendible de confusión.
Frecuentemente, una enfermedad genética (o hereditaria) ocurre en una familia en la que se sabe que nadie más la haya tenido.
El mecanismo de herencia recesiva es una forma para que esto ocurra. En las enfermedades recesivas, se requieren dos genes con mutación para que se presenten los síntomas de la enfermedad. Una sola mutación genética puede haber estado presente y haber sido transmitida en una familia por generaciones, pero recién ahora, un(a) hijo(a) puede haber heredado una segunda mutación del otro lado de la familia y haber desarrollado la enfermedad.
Un mecanismo semejante ocurre con las enfermedades ligadas al cromosoma X. La familia posiblemente haya sido portadora de una mutación en el cromosoma X en el sexo femenino por generaciones, pero hasta que alguien tenga un hijo varón con esta mutación, la enfermedad genética sigue siendo sólo una enfermedad potencial, pero no real. (Las mujeres raras veces presentan síntomas significativos en enfermedades ligadas al cromosoma X).
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Otra forma en que un hijo(a) puede desarrollar una enfermedad dominante o X-ligada que nunca antes se ha visto en la familia es la siguiente: Uno o más de los espermatozoides del padre o uno o más de los óvulos de la madre desarrolla una mutación. Dicha mutación nunca se detectaría por medio de los exámenes médicos estándar o aun por medio de análisis del ADN, que muestrean generalmente las células de la sangre. Sin embargo, si este espermatozoide u óvulo en particular se usa para concebir a un(a) hijo(a), éste (ésta) nacerá con la mutación. Esta posibilidad no es nada remota.
Hasta hace poco, cuando los padres que no tenían una enfermedad genética y que resultaban "no portadores" en los análisis, tenían un hijo con una enfermedad genética, se les reaseguraba que la mutación era algo que sólo ocurrió una vez en un solo espermatozoide u óvulo y que sería casi imposible que volviera a ocurrir.
Desafortunadamente, especialmente en el caso de la distrofia muscular de Duchenne (DMD), esto no comprobó ser cierto. Sabemos ahora que a veces más de un óvulo puede verse afectado por una mutación que no está en las células de la sangre de la madre y que no se detecta en los análisis estándar para la detección de portadores. Estas madres pueden dar a luz más de un(a) hijo(a) con DMD, debido a que pueden fecundarse óvulos subsiguientes con la mutación de DMD.
En cierto sentido, estas madres son en realidad portadoras — pero portadoras solamente en algunas de sus células. Se puede considerarlas como portadoras "parciales". Otro término es portadoras mosaico. Es muy difícil estimar el riesgo preciso de transmitir la enfermedad en estos casos.
La atrofia muscular espinal (SMA) es una enfermedad de autosoma recesivo que reside en el cromosoma 5. En esta familia, tanto el padre como la madre son portadores de una mutación del cromosoma 5. No presentan síntomas de la enfermedad, ya que se requiere dos de estas mutaciones en una enfermedad recesiva para ocasionar los síntomas. Tuvieron dos hijas mujeres y un hijo varón, que heredaron de la madre y del padre un cromosoma 5 con una mutación que causa SMA. Todos tienen la enfermedad. Un hijo afectado se casó con una mujer no afectada. Todos sus hijos son portadores no afectados de SMA, habiendo heredado un cromosoma 5 con una mutación de su padre y uno sin esta mutación, de su madre. Todos los hijos de este hombre tuvieron que heredar la mutación del cromosoma 5 debido a que tuvieron que tener un cromosoma 5 de su padre y sus dos cromosomas 5 tienen esta mutación. No pudieron haber heredado este tipo de mutación de su madre, porque ella no es portadora.
Es muy probable que este tipo de situación ocurra en otras enfermedades neuromusculares genéticas, aunque la mayoría no ha sido tan bien estudiada como la DMD. Por ejemplo, más de un espermatozoide u óvulo podría transmitir una mutación dominante a más de un(a) hijo(a) de estos padres o madres. O, en una enfermedad recesiva como por ejemplo la atrofia muscular espinal, un(a) hijo(a) podría heredar una mutación del padre o madre que es un portador total y luego, adquirir una segunda mutación genética del otro padre (o madre) que es un portador mosaico. Las pruebas estándar para la detección de portadores no detectarían ningún problema en este último padre (o madre).
En términos prácticos, el mensaje más importante de la investigación reciente es que una prueba genética que sólo toma en cuenta las células de la sangre y que muestra que el padre o la madre no es portador o portadora, respectivamente, no es completamente confiable respecto al riesgo de tener otro(a) hijo(a) afectado(a). La mutación puede estar presente en células que no fueron objeto de la prueba y si éstas incluyen los espermatozoides o los óvulos, existe el riesgo que pudiera nacer más de un(a) hijo(a) afectado(a).
La distrofia muscular miotónica (MMD) es una enfermedad de autosoma dominante que lleva el cromosoma 19. En esta familia, el padre tiene la mutación en uno de sus cromosomas 19. Su cuadro ha sido coloreado, porque él presenta los síntomas de la MMD, tal como se esperaría en una enfermedad dominante. Ya que tiene un cromosoma 19 con la mutación de MMD y otro que no la tiene, puede transmitir cualquiera de los dos a sus hijos. Se casó con una mujer no afectada. Desafortunadamente, todos sus tres hijos — un hijo varón y dos hijas mujeres — heredaron de su padre un cromosoma 19 con una mutación de MMD. Tan sólo una mutación fue suficiente para causar la enfermedad en los tres. Una de las hijas afectadas se casó con un hombre no afectado. Por suerte, ninguno de los dos hijos varones ni la hija mujer heredaron un cromosoma 19 con una mutación de MMD de su madre afectada. Los dos cromosomas 19 del padre son normales.
Un geneticista o un asesor de asuntos genéticos puede ayudarle a tomar una decisión informada en cuanto a tener hijos si ha tenido ya un(a) hijo(a) con una enfermedad genética. La recurrencia del riesgo es diferente en diferentes enfermedades.
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¿EXISTEN GENES FUERA DEL NUCLEO DE LA CELULA?
Sí. De hecho, hay otro grupo pequeño de genes que poseemos todos dentro de nuestras células, pero fuera del núcleo celular. El núcleo celular es donde residen la mayor parte de nuestros genes de los 23 pares de cromosomas.
Los genes adicionales, que conforman menos del 1 por ciento del ADN de una célula, son los genes mitocondriacos y estos existen en cromosomas circulares dentro de las mitocondrias, las "fábricas de energía" de las células.
¿Qué hacen los genes dentro de las mitocondrias?
Hay aproximadamente 37 genes, involucrados en su mayoría en la producción de energía, dentro de las mitocondrias. Los científicos creen que las mitocondrias fueron otrora unos organismos independientes semejantes a las bacterias actuales y que cuando se convirtieron en parte de las células de los humanos y animales, mantuvieron sus propios genes. Estos genes, acomodados en cromosomas circulares, portan las recetas de 13 proteínas necesarias para las funciones mitocondriacas. Asimismo, proporcionan la codificación para 24 moléculas especializadas del ARN que se requieren para ayudar en la producción de proteínas mitocondriacas.
Por motivos que se volverán claros, es importante saber que las mitocondrias usan también las proteínas fabricadas por los genes en el núcleo de la célula. Estas proteínas son "importadas" a las mitocondrias.
¿Pueden las mutaciones que causan enfermedades ocurrir en los genes mitocondriacos?
Sí. Las mutaciones que causan enfermedades pueden ocurrir en los genes mitocondriacos. Las enfermedades, tal como se predeciría, se asocian frecuentemente a un déficit de energía en las células con altos requisitos de energía, tal como las células nerviosas y musculares. Todas estas enfermedades se denominan enfermedades mitocondriacas. Las enfermedades que afectan los músculos se conocen como miopatías mitocondriacas.
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¿Cómo se heredan las mutaciones de la mitocondria?
La herencia del ADN de la mitocondria ocurre sólo a través de la madre y, por consiguiente, es completamente diferente de la herencia del ADN nuclear (del núcleo de la célula). En este caso no se aplican las reglas de la herencia de enfermedades recesivas, dominantes y ligadas al cromosoma X.
Durante la concepción, un embrión recibe sus mitocondrias del óvulo de la madre, no del espermatozoide del padre.
Las mutaciones pueden existir en algunas de las mitocondrias en las células de una persona, sin nunca ocasionar muchos problemas, en caso que los ocasione. (De hecho, una teoría del envejecimiento dice que éste es causado por una acumulación de mutaciones en el ADN de las mitocondrias). Las mitocondrias normales son generalmente suficientes para producir la energía necesaria para el cuerpo. Pero, una vez que una persona tiene cierto porcentaje de mitocondrias con mutaciones (posiblemente un 30 por ciento, más o menos), el déficit de energía se vuelve crucial y puede resultar una enfermedad mitocondriaca.
Las madres pueden transmitir las mutaciones de las mitocondrias a sus hijos(as), pero los padres no, de manera que la herencia del ADN mitocondriaco sigue un patrón llamado herencia materna. La severidad de la enfermedad del (de la) hijo(a) depende de qué tantas mitocondrias normales y anormales recibe el (la) hijo(a) de la madre.
Las mutaciones del ADN mitocondriaco pueden ocurrir también durante el desarrollo del embrión. No todas las mutaciones de las mitocondrias son heredadas. Algunas ocurren cuando un embrión está desarrollándose en el útero. Los investigadores han hallado que las mutaciones embrionarias de las mitocondrias ocurren generalmente después de que los espermatozoides u óvulos se han formado en el embrión afectado, o sea, de conformidad con lo observado, estas mutaciones no son transmitidas a la generación siguiente.
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¿Afecta el ADN del núcleo de la célula a las mitocondrias?
Sí. El ADN del núcleo afecta también la función de las mitocondrias, de manera que algunas enfermedades mitocondriacas son heredadas de acuerdo con las mismas reglas que otras enfermedades genéticas.
La mayoría de las proteínas mitocondriacas no se fabrican en las mitocondrias, sino que provienen de los genes en el núcleo de la célula. Estas proteínas nucleares se importan posteriormente a las mitocondrias, donde ayudan también con la producción de energía.
Las mutaciones pueden ocurrir también en estos genes nucleares que afectan a las mitocondrias. Esta es otra forma de obtener una "enfermedad mitocondriaca" — pero una que no es causada por el ADN mitocondriaco que ha tenido una mutación.
El ADN nuclear que afecta la función de las mitocondrias es heredado, de acuerdo con los patrones de autosoma y X-ligados.
Para la planificación familiar, es importante saber exactamente qué tipo de mutación del ADN existe en una familia con una enfermedad mitocondriaca — ya sea una mutación del ADN de las mitocondrias o una mutación nuclear del ADN. Como puede ver, estas tienen patrones hereditarios e implicaciones muy diferentes para la familia.
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La MDA está aquí para ayudarle
La Asociación de la Distrofia Muscular ofrece una amplia variedad de servicios para usted y su familia que ayudan a manejar las enfermedades neuromusculares. El personal de su oficina MDA local está disponible para ayudar de muchas formas. Los servicios de la Asociación incluyen:
* una red nacional de clínicas dotadas de especialistas de primera en enfermedades neuromusculares
* campamentos de verano MDA para niños con enfermedades neuromusculares
* ayuda para obtener equipo médico duradero a través de su programa nacional de préstamos de equipo
* asistencia financiera con reparaciones de todo tipo de equipo médico duradero
* consultas anuales para terapia ocupacional, físico, respiratorio y del habla
* vacunas anuales contra la gripe
* grupos de apoyo para los afectados, sus cónyuges, padres u otros cuidadores
* servicios de apoyo por el Internet mediante la comunidad electrónica myMDA y a través de myMuscleTeam, un programa que ayuda a reclutar y coordinar ayuda en casa
El programa de educación pública de la MDA ayuda a mantenerse al día con noticias de investigación, descubrimientos médicos e información sobre discapacidad, mediante revistas, publicaciones, conferencistas educativos, seminarios, videos y boletines de noticias.
Los sitios Web de la MDA en www.mda.org y www.mdaenespanol.org contienen miles de páginas de valiosa información, incluyendo datos específicos sobre enfermedades, hallazgos de investigación, pruebas clínicas y artículos de revistas anteriores.
Todas las personas inscritas con la MDA reciben automáticamente Quest, la galardonada revista trimestral de la MDA. Quest publica artículos detallados sobre descubrimientos de investigación, cuidados médicos y cotidianos, productos y dispositivos útiles, asuntos sociales y familiares, y mucho más. Puede encontrar otras publicaciones de la MDA en www.mda.org/publications y www.mdaenespanol.org/pubs; muchos folletos están disponibles en español. Pregunte en su oficina local MDA para “Servicios MDA para el individuo, la familia y la comunidad” y ayuda para obtener ejemplares de otras publicaciones.
Si desea aprender sobre la genética de su propia enfermedad neuromuscular, tendrá que consultar con un especialista. Su médico de la clínica MDA puede referirlo a un genetista o consejero genético para pruebas e información. e>
Mucho antes del advenimiento de las pruebas genéticas o aun antes de que se entendiera completamente al ADN o al ARN, los observadores perspicaces notaron que las características genéticas, incluso muchas enfermedades, se transmitían de una generación a la otra en patrones algo predecibles. Estos llegaron a conocerse como patrones hereditarios de autosoma dominante, autosoma recesivo, recesivo ligado al cromosoma X y dominante ligado al cromosoma X.
Para entender la herencia, tiene que saber algo acerca de los cromosomas humanos y cómo funcionan.
Los cromosomas vienen en pares en el núcleo de la célula. Los humanos tenemos 46 cromosomas en cada núcleo celular, que son en realidad 23 pares de cromosomas. Para 22 de estos pares, numerados cromosoma 1 a cromosoma 22, los cromosomas son iguales, es decir, que tienen genes para las mismas características. Un cromosoma proviene de la madre de la persona y el otro, del padre.
El 23o par es una excepción y determina el sexo. El 23o par de cromosomas difiere de conformidad a si la persona es hombre o mujer. El sexo masculino tiene un cromosoma X y uno Y y el género femenino, tiene dos cromosomas X para este 23o par de cromosomas. Cada persona de sexo femenino recibe un cromosoma X de su madre y un cromosoma X de su padre. Cada persona de sexo masculino, recibe un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre.
Los cromosomas Y son únicos para las personas de sexo masculino y determinan la masculinidad. Si un hombre pasa a su descendencia un cromosoma X de este 23o par, será una niña; si dona un cromosoma Y, será un niño.
Las enfermedades de autosoma dominante requieren sólo una mutación para que aparezcan. Cuando un especialista usa el término autosoma dominante, se refiere a que la mutación genética se encuentra en un autosoma, que es uno de los cromosomas que no es una X o una Y. También se refiere a que la enfermedad causada por la mutación puede ocurrir aun si sólo uno de estos dos autosomas pareados porta la mutación. Es una forma de decir que el gene con la mutación domina sobre el gene normal.
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En las enfermedades de autosoma dominante, las probabilidades de tener un hijo o hija afectada es del 50 por ciento en cada concepción.
Una enfermedad de autosoma recesivo requiere dos mutaciones para que aparezca. Cuando los geneticistas usan el término autosoma recesivo, se refieren a que, nuevamente, la enfermedad se encuentra localizada en cromosomas que no son X o Y. Sin embargo, cuando la enfermedad es recesiva, se requieren dos genes con mutación para ocasionar una enfermedad visible en una persona.
La palabra "recesivo" proviene de la idea de que, cuando existe sólo un gene con mutación, puede permanecer sin detectarse ("retirarse" al trasfondo) durante varias generaciones en una familia — hasta que alguien tenga un hijo o hija con otra persona que también tenga una mutación en el mismo gene autosómico. Entonces, los dos genes recesivos pueden juntarse en un niño o niña y producir los signos y síntomas de una enfermedad genética.
Puede pensarse que los genes recesivos son más "débiles" que los genes "dominantes", ya que se requiere dos de ellos para causar un problema.
Se dice que las personas con mutación de un gene para enfermedades en las que se requieren dos genes para producirla, son portadores de la enfermedad. Los portadores están protegidos generalmente y no muestran síntomas de una enfermedad genética por la presencia de un gene normal correspondiente en el otro cromosoma de cada par de cromosomas.
A veces, las pruebas bioquímicas u otras pruebas eléctricas o ciertas situaciones (por ejemplo, ejercicio vigoroso o ayuno) revelarán anomalías celulares sutiles en portadores de varias enfermedades genéticas.
En el caso de las enfermedades de autosoma recesivo, la probabilidad de tener un hijo(a) afectado(a) en cada concepción es del 25 por ciento.
Las enfermedades ligadas al cromosoma X afectan en forma diferente a las personas de sexo masculino y sexo femenino. Otro patrón hereditario de importancia es el patrón ligado a X. Las enfermedades ligadas al cromosoma X vienen de mutaciones en los genes del cromosoma X.
Las enfermedades ligadas al cromosoma X afectan a las personas de sexo masculino más severamente que a las personas de sexo femenino. El motivo es que las personas de sexo femenino tienen dos cromosomas X, mientras que las personas de sexo masculino sólo tienen uno. Si hay una mutación en un gene de cromosoma X, la persona de sexo femenino tiene un segundo cromosoma X "de apoyo" que casi siempre lleva una versión normal del gene y puede compensar usualmente por el gene con la mutación. Por otra parte, la persona de sexo masculino no tiene dicho apoyo. Tiene un cromosoma Y que es el par de su único cromosoma X.
En realidad, las personas de sexo femenino a veces presentan síntomas de enfermedad en enfermedades X-ligadas, a pesar de la presencia de un cromosoma X de apoyo. En algunas enfermedades X-ligadas, las personas de sexo femenino muestran rutinariamente síntomas de la enfermedad, aunque raras veces son tan serias (o mortales) como en las personas de sexo masculino.
Algunos expertos prefieren el término recesivo ligado a X para el tipo de enfermedad ligada al cromosoma X en el que las personas de sexo femenino raras veces presentan síntomas, y dominante ligado a X para el tipo de enfermedad en la que las personas de sexo femenino muestran rutinariamente, cuando menos, algunos síntomas de la enfermedad.
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Las personas de sexo femenino con síntomas leves o sin síntomas de la enfermedad, que tienen un gene con mutación en un cromosoma X y una versión normal del gene en el otro cromosoma X se llaman portadoras de una enfermedad X-ligada.
En las enfermedades recesivas ligadas a un cromosoma X, cuando la madre es portadora, las probabilidades de tener un hijo varón afectado son del 50 por ciento, por cada hijo varón que nazca. Si el padre tiene la mutación y puede tener hijos, los hijos varones no se verán afectados, porque reciben sólo un cromosoma Y de él. Las hijas mujeres reciben su cromosoma X y serán portadoras.
¿Pueden los diagramas hereditarios predecir cómo será mi familia?
No. Muchos de nosotros hemos visto diagramas hereditarios durante nuestros años escolares o posiblemente en consultorios médicos. Desafortunadamente, estos diagramas muy frecuentemente conllevan a malas interpretaciones.
Los diagramas son cálculos matemáticos de las probabilidades de que un gene u otro en un par de genes sea transmitido a un hijo o hija durante cualquier concepción.
Este es el mismo tipo de cálculos que se haría si se le pidiera que calculara las probabilidades de que una moneda caiga en cara o cruz. Cada vez que se echa la moneda al aire, las probabilidades de que la moneda caiga en una posición o la otra es del 50 por ciento.
En realidad, si echara una moneda al aire seis veces, podría tener cualquier número de combinaciones: todas las veces podría caer en cara o cinco podrían ser cara y una cruz, o cuatro podrían ser cruz y dos, cara.
Cada vez que tira la moneda al aire, hay un nuevo grupo de posibilidades: 50 por ciento de que caiga en cara y 50 por ciento de que caiga en cruz. La segunda vez que tira la moneda al aire no está influenciada por la primera, ni la tercera por las primeras dos, ni la sexta por las cinco anteriores.
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad ligada al cromosoma X en la que las personas de sexo femenino raras veces presentan síntomas, pero sí pueden ser portadoras. En esta familia, la madre es portadora. Los padres tienen dos hijos varones con DMD, cada uno de los que recibió un cromosoma X con una mutación de DMD de la madre. Asimismo, tienen una hija que recibió un cromosoma X con una mutación de DMD. Ella, al igual que la madre, es portadora. La hija se casó con un hombre que no tiene la mutación de DMD y tuvieron cuatro hijas. Tres de ellas no recibieron la mutación de DMD de la madre, pero una sí la recibió. Ella es también portadora.
Así ocurre con la concepción de los hijos. Si la probabilidad de transmitir un cierto gene es del 50 por ciento en cada concepción, sigue siendo del 50 por ciento, no obstante cuántos hijos se tenga.
No se deje engañar por un diagrama ordenado que muestra que uno de dos hijos(as) recibe cada gene, de manera que una familia con cuatro hijos(as) tiene dos hijos(as) con y dos hijos(as) sin el gene en cuestión.
Al igual que en el caso de tirar al aire la moneda, en el que seis tiradas al aire de la moneda dieron como resultado hasta seis caras, podría tener seis hijos(as) que hereden el gene.
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¿QUE OCURRE EN UNA FAMILIA VERDADERA?
En la vida real es imposible predecir qué genes se transmitirán a qué hijos(as) en cada concepción. Este tipo de predicción sería igual que tratar de predecir el resultado de cualquier vez que se tire la moneda al aire. Aunque en total las probabilidades son del 50 por ciento de caras y del 50 por ciento de cruces, puede tener seis caras una tras otra.
Este folleto le ofrece algunos ejemplos de lo que pudiera ocurrir en situaciones de la vida real.
El tipo de diagrama que se ve en diagrama 1, diagrama 2, y diagram 3 se llama árbol genealógico o linaje. Los geneticistas y los asesores en asuntos de genética pueden elaborar un árbol genealógico al darles la historia de su familia o bien, puede ver estos árboles genealógicos en libros o en páginas electrónicas.
¿Cómo puede ser genética una enfermedad si nadie más en la familia la tiene?
Esta es una pregunta que plantean frecuentemente las personas que han recibido un diagnóstico de una enfermedad genética o que tienen un hijo(a) con ese diagnóstico. "Pero, doctor", dicen frecuentemente, "no hay nada como esto en nuestra familia. Entonces, ¿cómo puede ser genético?" Es una fuente muy entendible de confusión.
Frecuentemente, una enfermedad genética (o hereditaria) ocurre en una familia en la que se sabe que nadie más la haya tenido.
El mecanismo de herencia recesiva es una forma para que esto ocurra. En las enfermedades recesivas, se requieren dos genes con mutación para que se presenten los síntomas de la enfermedad. Una sola mutación genética puede haber estado presente y haber sido transmitida en una familia por generaciones, pero recién ahora, un(a) hijo(a) puede haber heredado una segunda mutación del otro lado de la familia y haber desarrollado la enfermedad.
Un mecanismo semejante ocurre con las enfermedades ligadas al cromosoma X. La familia posiblemente haya sido portadora de una mutación en el cromosoma X en el sexo femenino por generaciones, pero hasta que alguien tenga un hijo varón con esta mutación, la enfermedad genética sigue siendo sólo una enfermedad potencial, pero no real. (Las mujeres raras veces presentan síntomas significativos en enfermedades ligadas al cromosoma X).
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Otra forma en que un hijo(a) puede desarrollar una enfermedad dominante o X-ligada que nunca antes se ha visto en la familia es la siguiente: Uno o más de los espermatozoides del padre o uno o más de los óvulos de la madre desarrolla una mutación. Dicha mutación nunca se detectaría por medio de los exámenes médicos estándar o aun por medio de análisis del ADN, que muestrean generalmente las células de la sangre. Sin embargo, si este espermatozoide u óvulo en particular se usa para concebir a un(a) hijo(a), éste (ésta) nacerá con la mutación. Esta posibilidad no es nada remota.
Hasta hace poco, cuando los padres que no tenían una enfermedad genética y que resultaban "no portadores" en los análisis, tenían un hijo con una enfermedad genética, se les reaseguraba que la mutación era algo que sólo ocurrió una vez en un solo espermatozoide u óvulo y que sería casi imposible que volviera a ocurrir.
Desafortunadamente, especialmente en el caso de la distrofia muscular de Duchenne (DMD), esto no comprobó ser cierto. Sabemos ahora que a veces más de un óvulo puede verse afectado por una mutación que no está en las células de la sangre de la madre y que no se detecta en los análisis estándar para la detección de portadores. Estas madres pueden dar a luz más de un(a) hijo(a) con DMD, debido a que pueden fecundarse óvulos subsiguientes con la mutación de DMD.
En cierto sentido, estas madres son en realidad portadoras — pero portadoras solamente en algunas de sus células. Se puede considerarlas como portadoras "parciales". Otro término es portadoras mosaico. Es muy difícil estimar el riesgo preciso de transmitir la enfermedad en estos casos.
La atrofia muscular espinal (SMA) es una enfermedad de autosoma recesivo que reside en el cromosoma 5. En esta familia, tanto el padre como la madre son portadores de una mutación del cromosoma 5. No presentan síntomas de la enfermedad, ya que se requiere dos de estas mutaciones en una enfermedad recesiva para ocasionar los síntomas. Tuvieron dos hijas mujeres y un hijo varón, que heredaron de la madre y del padre un cromosoma 5 con una mutación que causa SMA. Todos tienen la enfermedad. Un hijo afectado se casó con una mujer no afectada. Todos sus hijos son portadores no afectados de SMA, habiendo heredado un cromosoma 5 con una mutación de su padre y uno sin esta mutación, de su madre. Todos los hijos de este hombre tuvieron que heredar la mutación del cromosoma 5 debido a que tuvieron que tener un cromosoma 5 de su padre y sus dos cromosomas 5 tienen esta mutación. No pudieron haber heredado este tipo de mutación de su madre, porque ella no es portadora.
Es muy probable que este tipo de situación ocurra en otras enfermedades neuromusculares genéticas, aunque la mayoría no ha sido tan bien estudiada como la DMD. Por ejemplo, más de un espermatozoide u óvulo podría transmitir una mutación dominante a más de un(a) hijo(a) de estos padres o madres. O, en una enfermedad recesiva como por ejemplo la atrofia muscular espinal, un(a) hijo(a) podría heredar una mutación del padre o madre que es un portador total y luego, adquirir una segunda mutación genética del otro padre (o madre) que es un portador mosaico. Las pruebas estándar para la detección de portadores no detectarían ningún problema en este último padre (o madre).
En términos prácticos, el mensaje más importante de la investigación reciente es que una prueba genética que sólo toma en cuenta las células de la sangre y que muestra que el padre o la madre no es portador o portadora, respectivamente, no es completamente confiable respecto al riesgo de tener otro(a) hijo(a) afectado(a). La mutación puede estar presente en células que no fueron objeto de la prueba y si éstas incluyen los espermatozoides o los óvulos, existe el riesgo que pudiera nacer más de un(a) hijo(a) afectado(a).
La distrofia muscular miotónica (MMD) es una enfermedad de autosoma dominante que lleva el cromosoma 19. En esta familia, el padre tiene la mutación en uno de sus cromosomas 19. Su cuadro ha sido coloreado, porque él presenta los síntomas de la MMD, tal como se esperaría en una enfermedad dominante. Ya que tiene un cromosoma 19 con la mutación de MMD y otro que no la tiene, puede transmitir cualquiera de los dos a sus hijos. Se casó con una mujer no afectada. Desafortunadamente, todos sus tres hijos — un hijo varón y dos hijas mujeres — heredaron de su padre un cromosoma 19 con una mutación de MMD. Tan sólo una mutación fue suficiente para causar la enfermedad en los tres. Una de las hijas afectadas se casó con un hombre no afectado. Por suerte, ninguno de los dos hijos varones ni la hija mujer heredaron un cromosoma 19 con una mutación de MMD de su madre afectada. Los dos cromosomas 19 del padre son normales.
Un geneticista o un asesor de asuntos genéticos puede ayudarle a tomar una decisión informada en cuanto a tener hijos si ha tenido ya un(a) hijo(a) con una enfermedad genética. La recurrencia del riesgo es diferente en diferentes enfermedades.
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¿EXISTEN GENES FUERA DEL NUCLEO DE LA CELULA?
Sí. De hecho, hay otro grupo pequeño de genes que poseemos todos dentro de nuestras células, pero fuera del núcleo celular. El núcleo celular es donde residen la mayor parte de nuestros genes de los 23 pares de cromosomas.
Los genes adicionales, que conforman menos del 1 por ciento del ADN de una célula, son los genes mitocondriacos y estos existen en cromosomas circulares dentro de las mitocondrias, las "fábricas de energía" de las células.
¿Qué hacen los genes dentro de las mitocondrias?
Hay aproximadamente 37 genes, involucrados en su mayoría en la producción de energía, dentro de las mitocondrias. Los científicos creen que las mitocondrias fueron otrora unos organismos independientes semejantes a las bacterias actuales y que cuando se convirtieron en parte de las células de los humanos y animales, mantuvieron sus propios genes. Estos genes, acomodados en cromosomas circulares, portan las recetas de 13 proteínas necesarias para las funciones mitocondriacas. Asimismo, proporcionan la codificación para 24 moléculas especializadas del ARN que se requieren para ayudar en la producción de proteínas mitocondriacas.
Por motivos que se volverán claros, es importante saber que las mitocondrias usan también las proteínas fabricadas por los genes en el núcleo de la célula. Estas proteínas son "importadas" a las mitocondrias.
¿Pueden las mutaciones que causan enfermedades ocurrir en los genes mitocondriacos?
Sí. Las mutaciones que causan enfermedades pueden ocurrir en los genes mitocondriacos. Las enfermedades, tal como se predeciría, se asocian frecuentemente a un déficit de energía en las células con altos requisitos de energía, tal como las células nerviosas y musculares. Todas estas enfermedades se denominan enfermedades mitocondriacas. Las enfermedades que afectan los músculos se conocen como miopatías mitocondriacas.
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¿Cómo se heredan las mutaciones de la mitocondria?
La herencia del ADN de la mitocondria ocurre sólo a través de la madre y, por consiguiente, es completamente diferente de la herencia del ADN nuclear (del núcleo de la célula). En este caso no se aplican las reglas de la herencia de enfermedades recesivas, dominantes y ligadas al cromosoma X.
Durante la concepción, un embrión recibe sus mitocondrias del óvulo de la madre, no del espermatozoide del padre.
Las mutaciones pueden existir en algunas de las mitocondrias en las células de una persona, sin nunca ocasionar muchos problemas, en caso que los ocasione. (De hecho, una teoría del envejecimiento dice que éste es causado por una acumulación de mutaciones en el ADN de las mitocondrias). Las mitocondrias normales son generalmente suficientes para producir la energía necesaria para el cuerpo. Pero, una vez que una persona tiene cierto porcentaje de mitocondrias con mutaciones (posiblemente un 30 por ciento, más o menos), el déficit de energía se vuelve crucial y puede resultar una enfermedad mitocondriaca.
Las madres pueden transmitir las mutaciones de las mitocondrias a sus hijos(as), pero los padres no, de manera que la herencia del ADN mitocondriaco sigue un patrón llamado herencia materna. La severidad de la enfermedad del (de la) hijo(a) depende de qué tantas mitocondrias normales y anormales recibe el (la) hijo(a) de la madre.
Las mutaciones del ADN mitocondriaco pueden ocurrir también durante el desarrollo del embrión. No todas las mutaciones de las mitocondrias son heredadas. Algunas ocurren cuando un embrión está desarrollándose en el útero. Los investigadores han hallado que las mutaciones embrionarias de las mitocondrias ocurren generalmente después de que los espermatozoides u óvulos se han formado en el embrión afectado, o sea, de conformidad con lo observado, estas mutaciones no son transmitidas a la generación siguiente.
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¿Afecta el ADN del núcleo de la célula a las mitocondrias?
Sí. El ADN del núcleo afecta también la función de las mitocondrias, de manera que algunas enfermedades mitocondriacas son heredadas de acuerdo con las mismas reglas que otras enfermedades genéticas.
La mayoría de las proteínas mitocondriacas no se fabrican en las mitocondrias, sino que provienen de los genes en el núcleo de la célula. Estas proteínas nucleares se importan posteriormente a las mitocondrias, donde ayudan también con la producción de energía.
Las mutaciones pueden ocurrir también en estos genes nucleares que afectan a las mitocondrias. Esta es otra forma de obtener una "enfermedad mitocondriaca" — pero una que no es causada por el ADN mitocondriaco que ha tenido una mutación.
El ADN nuclear que afecta la función de las mitocondrias es heredado, de acuerdo con los patrones de autosoma y X-ligados.
Para la planificación familiar, es importante saber exactamente qué tipo de mutación del ADN existe en una familia con una enfermedad mitocondriaca — ya sea una mutación del ADN de las mitocondrias o una mutación nuclear del ADN. Como puede ver, estas tienen patrones hereditarios e implicaciones muy diferentes para la familia.
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La MDA está aquí para ayudarle
La Asociación de la Distrofia Muscular ofrece una amplia variedad de servicios para usted y su familia que ayudan a manejar las enfermedades neuromusculares. El personal de su oficina MDA local está disponible para ayudar de muchas formas. Los servicios de la Asociación incluyen:
* una red nacional de clínicas dotadas de especialistas de primera en enfermedades neuromusculares
* campamentos de verano MDA para niños con enfermedades neuromusculares
* ayuda para obtener equipo médico duradero a través de su programa nacional de préstamos de equipo
* asistencia financiera con reparaciones de todo tipo de equipo médico duradero
* consultas anuales para terapia ocupacional, físico, respiratorio y del habla
* vacunas anuales contra la gripe
* grupos de apoyo para los afectados, sus cónyuges, padres u otros cuidadores
* servicios de apoyo por el Internet mediante la comunidad electrónica myMDA y a través de myMuscleTeam, un programa que ayuda a reclutar y coordinar ayuda en casa
El programa de educación pública de la MDA ayuda a mantenerse al día con noticias de investigación, descubrimientos médicos e información sobre discapacidad, mediante revistas, publicaciones, conferencistas educativos, seminarios, videos y boletines de noticias.
Los sitios Web de la MDA en www.mda.org y www.mdaenespanol.org contienen miles de páginas de valiosa información, incluyendo datos específicos sobre enfermedades, hallazgos de investigación, pruebas clínicas y artículos de revistas anteriores.
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