Describen un fragmento de ADN esencial para el desarrollo sexual masculino

Un nuevo estudio internacional ha descubierto en modelos animales un fragmento de ADN esencial para la formación de los órganos sexuales masculinos. El fragmento, que se encuentra dentro del gen Sry es el responsable del desarrollo sexual masculino en mamíferos. gen desarrollo sexual masculino Desde el descubrimiento de Sry en 1990, se ha considerado que este gen presentaba un único exón, es decir, una sola región codificante para una proteína. Sin embargo, el nuevo estudio ha identificado un segundo exón esencial para el desarrollo del sexo masculino en ratones. El gen Sry, ubicado en el cromosoma Y, es el principal responsable del desarrollo de las características sexuales masculinas en mamíferos. La mutación o ausencia de este gen en individuos XY provoca un desarrollo sexual femenino, alteración conocida como síndrome de Swyer. Además, se ha comprobado que, al introducir el gen Sry en ratones XX, estos desarrollan testículos y demás órganos sexuales masculinos. Desde el descubrimiento de Sry en 1990, se ha considerado que este gen presentaba un único exón, es decir, una sola región codificante para una proteína. Sin embargo, el nuevo estudio, publicado en Science por un grupo de investigadores de la Universidad de Queensland, en Australia, ha identificado un segundo exón en el gen Sry. “Sry tiene una segunda parte críptica, que nadie sospechaba que estuviese ahí y que es esencial para determinar el sexo de los ratones macho”, explica uno de los autores, el Dr. Peter Koopman, Profesor en el Instituto de Biociencias Moleculares de la Universidad de Queensland. “Hemos llamado a esta segunda parte del gen Sry-T”, explica Koopman. Para comprobar el papel de Sry-T, los investigadores eliminaron este exón en embriones de ratón XY, utilizando CRISPR-Cas9. Tras el desarrollo, los ratones resultantes presentaron un fenotipo femenino, desarrollando gónadas y demás órganos sexuales femeninos. La expresión del otro exón del gen, Sry-S, no se vio alterada en los ratones XY sin el exón Sry-T. Tras su primera aproximación, los autores introdujeron una copia del exón Sry-T en 6 embriones de ratón XX. Dos meses tras el nacimiento, observaron que todos los ratones con Sry-T se habían desarrollado como machos. Después, los autores repitieron el experimento, esta vez utilizando una o dos copias del exón Sry-S en 10 y 3 ratones respectivamente. Los resultados indicaron que, mientras que en ratones con dos copias de Sry-S, el desarrollo de los órganos sexuales era masculino, en ratones con una sola copia del exón el desarrollo sexual era femenino. “Esta nueva pieza del gen es absolutamente esencial para su función; sin esta pieza, el gen simplemente no funciona”, explica el Dr. Koopman El nuevo estudio arroja luz sobre los mecanismos genéticos que determinan el desarrollo de las características sexuales masculinas en mamíferos. No obstante, todavía es necesario realizar nuevas investigaciones sobre Sry que ayuden a comprender cuál es el papel de Sry-T en el desarrollo del sexo en otras especies de mamíferos. Los autores destacan que estos descubrimientos podrían ser una potencial herramienta en ganadería. “La habilidad de seleccionar el sexo deseado puede incrementar dramáticamente la eficiencia de industrias agrícolas”, explica el Dr. Koopman, a la vez que añade que “ahora que entendemos más sobre el mecanismo fundamental de Sry, esto puede ser posible a través de medios genéticos”. Artículo Original: Miyawaki S, et al. The mouse Sry locus harbors a cryptic exon that is essential for male sex determination. Science. 2020 Oct 2;370(6512):121-124. doi: 10.1126/science.abb6430 Fuente: Hidden DNA fragment the ‘trigger switch’ for male development. UQ News. https://www.uq.edu.au/news/article/2020/10/hidden-dna-fragment-trigger-switch%E2%80%99-male-development

Los pacientes con obesidad e hígado graso con inflamación presentan un mayor riesgo tras infectarse con COVID-19

En estos pacientes se identifica una expresión significativamente elevada de ACE2, el receptor celular del SARS-CoV-2, y de Tmprss2, la proteasa que favorece la unión de la membrana del virus. Los pacientes con obesidad e hígado graso con inflamación presentan un mayor riesgo tras la infección por COVID-19, tal como concluye un estudio que acaba de ser publicado en Journal of Hepatology. La COVID-19 causada por la infección del SARS-CoV-2 se considera una de las principales pandemias de los últimos años. En España la mortalidad por COVID-19 varía entre un 2-6%, pero datos recientes apuntan a que el 80% de los pacientes con forma grave de infección por COVID tienen obesidad, según un estudio de la Sociedad Española de Obesidad (SEEDO). Además, dentro del amplio espectro de síntomas provocados por la COVID-19, un porcentaje considerable de pacientes presentan algún tipo de fallo hepático. Mayor vulnerabilidad en caso de infección obesidad covid Imagen: Consorcio Centro de Investigación Biomédica en Red, CIBER. La enfermedad esteatohepatitis no alcohólica o hígado graso con inflamación, caracterizada por inflamación y fibrosis hepática, está asociada a la obesidad y afecta a 1.900 millones de personas en el mundo. El estudio, liderado por el laboratorio de Metabolismo Molecular de Rubén Nogueiras, investigador del Centro Singular de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas de la Universidad de Santiago de Compostela (CIMUS) y del CIBER de Fisiopatología de la Obesidad y Nutrición-(CIBEROBN) y el de Enfermedad Hepática de Malú Martínez Chantar (CIC bioGUNE) y el CIBER de Enfermedades Hepáticas y Digestivas (CIBEREHD), ha demostrado que, en los pacientes con obesidad y esteatohepatitis no alcohólica, se identifica una expresión más elevada de ACE2, el receptor celular del virus, y de Tmprss2, una molécula que facilita la unión de las membranas del virus y la célula. “Estos pacientes presentan, por lo tanto, una maquinaria de entrada del virus muy eficaz, aumentando su vulnerabilidad en caso de infección”, aseguran los doctores Nogueiras y Martínez Chantar. En este mismo estudio se ha identificado que esta maquinaria de entrada del virus no está elevada en pacientes con obesidad y esteatosis (un estadio más leve que la esteatohepatitis) ni en pacientes con obesidad y diabetes tipo 2, enfermedades que también están muy ligadas. Este trabajo, realizado en colaboración con Javier Crespo, investigador del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla/IDIVAL y del CIBEREHD; y Gema Frühbeck, investigadora de la Clínica Universidad de Navarra, el CIBEROBN y un consorcio de investigadores internacionales, ha sido publicado en la revista internacional Journal of Hepatology, una de las de mayor impacto en su área. Los primeros autores de dicho trabajo son los investigadores Marcos F. Fondevila, María Mercado-Gómez, Amaia Rodríguez y María J. González-Rellán Referencia: Fondevila MF. Obese patients with NASH have increased hepatic expression of SARS-CoV-2 critical entry points. Journal of Hepatology. DOI: https://doi.org/10.1016/j.jhep.2020.09.027

El GTM analiza los diferentes tipos de vacunas frente al COVID-19 y las etapas de su desarrollo científico y tecnológico

El Grupo de Trabajo Multidisciplinar explica en un documento informativo las diferentes aproximaciones para encontrar una vacuna para el SARS-COV-2 En sus recomendaciones finales, los expertos apuestan por potenciar la I+D+i nacional en vacunas, terapias y sistemas de diagnóstico frente a esta y otras epidemias y recomiendan incrementar la colaboración público-privada en su desarrollo El Grupo de Trabajo Multidisciplinar, que asesora al Ministerio de Ciencia e Innovación y apoya al Gobierno en materias científicas relacionadas con el COVID-19 y sus consecuencias futuras, ha presentado un informe en el que sintetiza qué son las vacunas, qué diferentes aproximaciones hay frente al SARS-CoV-2 y en qué consiste todo el proceso por el que deben pasar hasta que lleguen a la población: etapas preclínica y clínica, procedimiento de aprobación, desarrollo tecnológico y aplicación. El documento divulgativo comienza subrayando que las vacunas son “el remedio más eficaz de control de enfermedades producidas por patógenos y representa uno de los avances más importantes en salud pública global”: se calcula que se han salvado unos 1.500 millones de vidas desde que se inició la vacunación, en 1796. Es por esto que la comunidad científica consideró prioritario el desarrollo de una vacuna contra el SARS-CoV-2, que apareció como un nuevo virus perteneciente a la familia de los coronavirus, causante de un síndrome respiratorio severo agudo. Para ello, los investigadores han optado por varios procedimientos vacunales, cuyas diferencias se explican en este documento. El informe también detalla cómo se desarrolla el proceso de autorización de una vacuna, un procedimiento muy regulado y regido por una extensa normativa legal que se aplica a todos los medicamentos y por el que, por tanto, deberán pasar los proyectos frente al COVID-19. Los autores apuntan que una vez se completen todos los datos clínicos de las vacunas que se encuentran más adelantadas, y siempre que la evolución que de ellos hagan las agencias de medicamentos muestra un cociente beneficio/riesgo positivo, podrán empezar a administrarse. En este sentido, el informe señala que los primeros resultados son “muy esperanzadores” y es muy probable que puedan empezar a administrarse en enero de 2021. Solo una vacuna eficaz, afirman, podrá frenar la pandemia. El documento incluye un capítulo de recomendaciones, en el que los autores sugieren que la aplicación de la vacuna se haga mediante una programación a nivel nacional. En su opinión, los primeros en recibirla deben de ser los grupos de mayor riesgo de muerte o de sufrir una enfermedad grave (personas mayores y personas de cualquier edad con factores de riesgo) y otros colectivos que por su profesión tienen un mayor riesgo de exposición al virus (como personal sanitario y socio-sanitario, fuerzas y cuerpos de seguridad). Además, apuestan por potenciar la I+D+I nacional en vacunas, terapias y sistemas de diagnóstico para estar preparados frente a esta y otras epidemias en el futuro, así como incrementar la colaboración público-privada en su desarrollo.

El rejuvenecimiento epigenético de neuronas de la retina favorece la recuperación de la visión en ratones con glaucoma

Investigadores de la Universidad de Harvard han demostrado que es posible “rejuvenecer” las neuronas del ojo hasta recuperar la capacidad de regenerarse y restaurar la visión. Los resultados del trabajo, obtenidos en modelos de ratón, indican que en algunos casos es posible reprogramar los sistemas biológicos y modificar su reloj molecular para evitar la pérdida de funciones asociadas al paso del tiempo. El estudio de la Universidad de Harvard, publicado en Nature, resalta la importancia de los factores epigenéticos en la pérdida de función de tejidos y órganos con la edad. Hasta el momento, se sabía que la alteración de ciertos mecanismos epigenéticos es una de las marcas características del envejecimiento. Por ejemplo, con la edad se producen cambios en los patrones de metilación del ADN. Sin embargo, se desconocía si en la edad adulta o en la vejez el organismo retiene la información necesaria para restaurar los patrones propios de estados más jóvenes, y, si lo hace, si podría repercutir en una mejora de la función de los tejidos. Utilizando como modelo las células ganglionares de la retina, los investigadores han podido responder a estas cuestiones y han demostrado que es posible recuperar los patrones epigenéticos de las células con resultados beneficiosos. Tres factores de transcripción para rejuvenecer la visión Las células ganglionares de la retina son neuronas localizadas en la retina que reciben la información visual procedente de los fotorreceptores y la envían al cerebro a través de sus axones. Como el resto de neuronas, las células ganglionares de la retina, envejecen. Durante el desarrollo y primeros días de vida, pueden regenerar sus axones si se producen daños. No obstante, esta capacidad se pierde al poco tiempo, de forma que no es posible reparar daños producidos por la edad o por patologías genéticas. Los investigadores han encontrado que la expresión inducida de tres factores de expresión en las células ganglionares de la retina restaura patrones epigenéticos propios de las células más jóvenes. Los factores de expresión “rejuvenecedores” son Oct4, Sox2 y Klf4 (llamados en conjunto OSK), tres de los llamados factores de Yamanaka, capaces de reprogramar células adultas en células madre pluripotentes. A diferencia de los factores de Yamanaka, la estrategia con OSK utilizada por los investigadores actúa sobre los patrones epigenéticos de las células sin eliminar la identidad celular. De esta forma las células ganglionares de la retina preservan su función. “Nuestro estudio demuestra que es posible revertir de forma segura la edad de tejidos complejos como la retina y restaurar su función biológica juvenil”, señala David Sinclair, profesor de genética en el Instituto Blavatnik de la Universidad de Harvard y uno de los directores del trabajo. Efectos terapéuticos de la reprogramación A partir de diferentes experimentos en ratón, los investigadores han encontrado que la expresión inducida de los tres factores de transcripción lleva a una reprogramación de los patrones de metilación con efectos positivos en diferentes escenarios. Han demostrado que el coctel OSK estimula la regeneración de axones en ratones con daños en el nervio óptico, favorece la recuperación de la visión en animales con glaucoma y restaura la pérdida de visión asociada a la edad. En todos los casos, el equipo ha utilizado adenovirus asociados como estrategia para expresar los genes en las células ganglionares de la retina, sin observar efectos negativos. Los resultados del trabajo plantean que es posible reprogramar las células para hacerlas más jóvenes sin comprometer su identidad y que esta aproximación podría tener efectos terapéuticos frente al envejecimiento y otros tipos de daños, como algunas enfermedades degenerativas. Los investigadores indican que serán necesarios más estudios para comprender en detalle los mecanismos que intervienen en el rejuvenecimiento de las células. Una de las vías de investigación será determinar si los resultados obtenidos en ratón pueden trasladarse a humanos. De momento, los investigadores han inducido la expresión de OSK en neuronas humanas diferenciadas y han observado una reducción de la pérdida axonal y otras características que hacen pensar que los resultados observados en ratón están conservados en humanos. “Si se confirma a través de más estudios, estos resultados podrían resultar transformadores para el cuidado de las enfermedades de la visión asociadas a la edad, como el glaucoma, y a los campos de las terapias médicas y biología de la enfermedad en general”, indica David Sinclair Si las perspectivas se cumplen, los investigadores plantean que podrían iniciarse ensayos clínicos en glaucoma en dos años. “Recuperar la función visual después de un daño ha sido rara vez demostrado por los científicos,” señala Bruce Ksander, profesor de Oftamología de la Universidad de Harvard. “Esta nueva aproximación que revierte con éxito múltiples causas de pérdida de visión sin la necesidad de un trasplante de retina representa una nueva modalidad de tratamiento en la medicina regenerativa”. Artículo original: Lu Y, et al. Reprogramming to recover youthful epigenetic information and restore vision. Nature. 2020. DOI: https://doi.org/10.1038/s41586-020-2975-4 Fuentes: Vision Revision. https://hms.harvard.edu/news/vision-revision

La importancia de la genomica

La genómica es el estudio del ADN completo de un organismo . Este conocimiento se puede aplicar de varias maneras para ayudar a resolver importantes desafíos globales, como combatir los brotes de enfermedades, innovar los avances agrícolas y desarrollar terapias dirigidas que salvan vidas. Puede presentar a sus estudiantes de secundaria a esta categoría de plan de estudios en la intersección de la biología y la tecnología, con recursos digitales de DNA Decoded . Desarrollado en asociación con Illumina, DNA Decoded mostrará a los estudiantes el impacto del ADN más allá de la ascendencia o los rasgos. A través de actividades para estudiantes, paquetes de lecciones digitales y más, los estudiantes pueden explorar cómo los genes interactúan entre sí y con el medio ambiente a través del campo de la genómica , y experimentar de primera mano cómo los profesionales de STEM utilizan la genómica para combatir enfermedades, como la anemia falciforme y el cáncer . Los recursos nuevos y oportunos ahora disponibles a través de DNA Decoded incluyen lecciones digitales que ayudan a los estudiantes a conectar el poder de la genómica con su vida cotidiana. En El microbioma y la salud mental , un paquete de lecciones digitales con actividades para los estudiantes y una lección completa en PowerPoint , los estudiantes evaluarán un creciente cuerpo de evidencia que muestra que los diminutos microbios que viven en su intestino pueden tener una gran influencia en su cerebro. En última instancia, los estudiantes crearán un gran gráfico informativo en 2-D en una cartulina que contiene imágenes, diagramas y detalles que explican la conexión con la salud mental y el microbioma. El paquete de lecciones digitales Rompiendo la cadena - Transmisión viral invita a los estudiantes a estudiar cómo los virus infectan las células y cómo se utilizan los datos para rastrear cómo los virus se mueven a través de una población. La actividad incluye revisar los datos actuales sobre la epidemiología genómica del SARS-CoV-2 para identificar y registrar datos sobre la transmisión. Finalmente, los estudiantes harán una lluvia de ideas sobre las formas en que la estructura viral podría alterarse genéticamente para, teóricamente, detener la transmisión del virus. En dos nuevas actividades en el aula, los estudiantes aprenden sobre la relación entre los genes y el atletismo y descubren cómo los animales (como los murciélagos) transmiten enfermedades. Todos los recursos están diseñados teniendo en cuenta la flexibilidad y son fácilmente adaptables para el aprendizaje tanto en persona como virtual. Las presentaciones de PowerPoint adjuntas que se incluyen en los paquetes de lecciones digitales incluyen recomendaciones de modificación y notas de presentación en cada diapositiva para la integración llave en mano en cualquier tipo de lección, en cualquier plataforma. Los recursos alineados con los estándares que se encuentran en el plan de estudios basado en STEM de DNA Decoded inspiran a los maestros a desbloquear el poder de la genómica y prepararse para impactar el futuro. ¡Presente a los estudiantes nuevas formas de usar la tecnología para descifrar el código genómico y resolver problemas del mundo real hoy! Explore herramientas adicionales en DNADecoded.org o en el canal DNA Decoded en Discovery Education Experience.

Prevalencia e impacto de las comorbilidades en pacientes con esclerosis múltiple

La esclerosis múltiple es una enfermedad crónica, de origen inflamatorio y degenerativo, del sistema nervioso central. Se caracteriza en la mayoría de los casos por la aparición de manera recurrente de brotes de déficit neurológico focal, que con el tiempo puede tornarse progresivo. Dado el carácter crónico de la enfermedad, los pacientes pueden presentar enfermedades adicionales (comorbilidades), que impactan de diferentes maneras en la historia natural de la enfermedad y en su tratamiento. Un reciente estudio ha resumido la evidencia disponible respecto a la influencia de las comorbilidades en la historia natural de la esclerosis múltiple, ya que estos pacientes tienen un riesgo mayor que la población general de desarrollar comorbilidades tanto agudas como crónicas. Se ha demostrado que las comorbilidades pueden retrasar el diagnóstico de esclerosis múltiple después del inicio clínico, incrementar la tasa de brotes y aumentar la tasa de acumulación de la discapacidad. Las comorbilidades también influyen en aspectos relacionados con la elección del tratamiento y la adhesión terapéutica. Finalmente, las comorbilidades también aumentan la tasa de mortalidad y la calidad de vida de los pacientes con esclerosis múltiple. Según los autores, el cribado, el diagnóstico y el tratamiento de las comorbilidades son un aspecto clave del cuidado de los pacientes con esclerosis múltiple para mejorar su pronóstico a largo plazo en cuanto a discapacidad, calidad de vida y mortalidad.[Rev Neurol 2020; 71: 151-8]Cárdenas-Robledo S, Otero-Romero S, Montalban X, Tintoré M

Factores de riesgo de deterioro mental en la mediana edad

Un estudio reciente sugiere que las habilidades de pensamiento podrían estar en riesgo de deteriorarse en la mediana edad si se es fumador habitual o si se padece hipertensión o diabetes. Estos factores de riesgo se asocian con unas mayores probabilidades de deterioro cognitivo incluso a lo largo de un período de solo cinco años. Los investigadores recogieron datos de 2.675 personas de mediana edad (edad media: 50,2 ± 3,6 años), un 57% de ellas de sexo femenino y un 45% negros, cuya memoria y capacidad mental se evaluó al inicio del estudio y cinco años más tarde. Al inicio, un 31% sufría hipertensión, un 11% diabetes mellitus, un 43% obesidad, un 9% hipercolesterolemia y un 15% eran fumadores habituales. A los cinco años, un 5% de los participantes mostraban deterioro mental, entre ellos un 7,5% de las personas con hipertensión, un 10% de las que tenían diabetes y casi un 8% de los fumadores. Tras tomar en cuenta la edad, la raza, el nivel educativo y otros factores, los fumadores tenían un 65% más de probabilidades de presentar un deterioro mental acelerado. Los que sufrían hipertensión presentaban un 87% más de probabilidades, y los que tenían diabetes presentaban un riesgo 2,45 veces mayor. No se observó una asociación de la obesidad o la hipercolesterolemia con un riesgo más elevado de deterioro cognitivo. Según los autores, la mayoría de los esfuerzos de salud pública se enfocan en los adultos mayores, pero el estudio sugiere la necesidad de observar el rendimiento cognitivo durante toda la vida de una persona.[Neurology 2020; 95: e839-46]Yaffe K, Bahorik AL, Hoang TD, Forrester S, Jacobs DR Jr, Lewis CE, et al.

Factores de riesgo de la enfermedad de Alzheimer

Una revisión sistemática y metaanalítica de investigadores chinos ha sugerido que diez factores podrían afectar el riesgo de desarrollar enfermedad de Alzheimer. Enfocarse en esos factores podría ayudar a desarrollar directrices para prevenir este trastorno neurodegenerativo. Los investigadores revisaron 243 estudios prospectivos observacionales y 153 ensayos controlados aleatorizados, a través de los cuales 104 factores modificables y 11 intervenciones se incluyeron en el metaanálisis. Los investigadores concluyeron que diez sugerencias cuentan con unas evidencias firmes que las respaldan. Incluyen alcanzar el nivel educativo más alto posible a principios de la vida, participar en actividades que estimulen la mente, como la lectura, y evitar la diabetes, el estrés, la depresión, los traumatismos craneoencefálicos y la hipertensión en la mediana edad. Nueve sugerencias más contaban con el respaldo de menos evidencias: entre ellas, hacer ejercicio, tener un sueño de buena calidad de manera regular, mantener un peso corporal sano y una buena salud cardíaca, no fumar y obtener vitamina C de la dieta. Dos intervenciones no se recomendaron: la terapia de reemplazo de estrógenos y los inhibidores de la acetilcolinesterasa. Aunque esas sugerencias tengan sentido, los investigadores señalaron que seguirlas no garantiza la prevención de la enfermedad de Alzheimer. [J Neurol Neurosurg Psychiatry 2020; Jul 20. [Online ahead of print]]Yu JT, Xu W, Tan CC, Andrieu S, Suckling J, Evangelou E, et al.

Diagnóstico, la vigilancia y el desarrollo terapéutico de COVID-19

Bio-Rad ofrece una amplia gama de productos para su uso en apoyo del cribado de diagnóstico de COVID-19, la confirmación de los resultados de las pruebas, la vigilancia y la investigación y el desarrollo de terapias y vacunas. Desde pruebas moleculares mediante PCR digital en gotas o en tiempo real, hasta ensayos de inmunología, su amplia gama de soluciones está diseñada para proporcionar una sensibilidad y precisión óptimas. Diagnóstico y confirmación de COVID-19 Para respaldar el diagnóstico y la confirmación de COVID-19, Bio-Rad ofrece un conjunto de herramientas de pruebas moleculares, que incluyen sistemas y reactivos qPCR en tiempo real, sistemas de PCR digital de gotas y el kit de PCR digital de gotas SARS-CoV-2, así como SARS- Estándares CoV-2. El kit SARS-CoV-2 ddPCR es una poderosa herramienta de diagnóstico en la batalla contra COVID-19, con una sensibilidad y precisión más allá de las pruebas de qPCR. Los sistemas de PCR digitales Droplet proporcionan una cuantificación absoluta y ultrasensible de ácidos nucleicos. Droplet Digital PCR es particularmente útil para objetivos de baja abundancia, objetivos en fondos complejos o monitorear cambios sutiles en los niveles de objetivos que no se pueden detectar con PCR en tiempo real. Los sistemas de detección de PCR en tiempo real CFX, incluidos los sistemas de detección de PCR en tiempo real CFX para investigación y los sistemas CFX96 Dx para diagnóstico in vitro , son utilizados por muchos laboratorios de pruebas para la detección de SARS-CoV-2 (COVID-19). Los reactivos y consumibles de PCR en tiempo real, como Reliance One-Step RT-qPCR Supermix , están optimizados para la aplicación sensible de hasta 5 objetivos directamente del ARN. Vigilancia COVID-19 En respuesta a las demandas de una prueba serológica confiable y eficaz para COVID-19, Bio-Rad ofrece ahora el ensayo Platelia SARS-CoV-2 Total Ab para la detección de anticuerpos totales (IgM, IgA e IgG) contra el SARS-CoV-2 . Este inmunoensayo en sangre se diseñó para determinar la seroprevalencia precisa en la población e identificar a las personas que han estado expuestas al SARS-CoV-2. Al proporcionar detección total de anticuerpos (IgM, IgA, IgG) en una sola prueba, el ensayo se ha validado en los instrumentos Bio-Rad EVOLIS y también se puede ejecutar utilizando protocolos de prueba de gran volumen manuales y automatizados. Vigilancia COVID-19 En respuesta a las demandas de una prueba serológica confiable y eficaz para COVID-19, Bio-Rad ofrece ahora el ensayo Platelia SARS-CoV-2 Total Ab para la detección de anticuerpos totales (IgM, IgA e IgG) contra el SARS-CoV-2 . Este inmunoensayo en sangre se diseñó para determinar la seroprevalencia precisa en la población e identificar a las personas que han estado expuestas al SARS-CoV-2. Al proporcionar detección total de anticuerpos (IgM, IgA, IgG) en una sola prueba, el ensayo se ha validado en los instrumentos Bio-Rad EVOLIS y también se puede ejecutar utilizando protocolos de prueba de gran volumen manuales y automatizados. Select Science 09 septiembre 2020

Tratamiento diferencial de cuatro tipos de cefaleas asociadas a la COVID-19

Investigadores españoles han definido hasta cuatro tipos de dolor de cabeza asociados al coronavirus: la cefalea propia de la COVID-19, el agravamiento de una cefalea primaria, la producida por los equipos de protección individual y una relacionada con la tensión emocional. Los científicos delimitaron clínicamente los tipos de dolor de cabeza gracias a encuestas realizadas a 112 profesionales sanitarios, 82 de los cuales (73,2%) sin antecedentes de dolor de cabeza. Hasta el 15% presentaban dolores de cabeza, muchos sin presencia de fiebre. En cuanto al tratamiento, debe ser diferencial; en el caso de la cefalea propia de la COVID-19, se procede al bloqueo anestésico y a los esteroides, si bien no hay evidencias al ser un cuadro realmente reciente. Si se trata de un agravamiento de la cefalea primaria del paciente, se aplican los tratamientos habituales dependiendo si es una migraña o un cluster. La incorporación de nuevos elementos para protegerse de la infección también puede ocasionar estos dolores de cabeza. Modificar la manera de llevar las mascarillas y las pantallas protectoras bastaría para que cesasen. Por último, para tratar la cefalea provocada por el estrés de la situación, la respuesta está, de momento, en los neuromoduladores. Según los autores, la mayoría ceden entre las primeras 24 horas y una semana, pero un pequeño porcentaje no responderá a los tratamientos habituales. Así, varios afectados han desarrollado ya una cefalea crónica.[Headache 2020; Jul 15. [Online ahead of print]]Porta-Etessam J, Matías-Guiu JA, González-García N, Gómez Iglesias P, Santos-Bueso E, Arriola-Villalobos P, et al.

Descubren patrones de la estructura cerebral comunes a cuatro enfermedades mentales distintas

Aunque con anterioridad ya se había conseguido identificar patrones de la estructura cerebral asociados con enfermedades mentales individuales, un grupo de científicos, comparando los datos de múltiples estudios, han descubierto ahora anomalías en la estructura cerebral compartidas entre cuatro enfermedades mentales diferentes. El equipo analizó los datos recopilados como parte de la iniciativa de un consorcio internacional de investigación denominado ENIGMA (Enhancing Neuro Imaging Genetics through Meta Analysis). Los datos obtenidos corresponden a neuroimágenes de más de 12.000 personas. Se encontró que cuatro de los principales trastornos mentales (depresión mayor, trastorno bipolar, esquizofrenia y trastorno obsesivo compulsivo) muestran un nivel sorprendentemente alto de similitud en las anomalías de su estructura cerebral. Las áreas cerebrales compartidas que mostraban alteraciones estructurales se hallaban principalmente en áreas corticales asociadas con el procesamiento cognitivo, la memoria y la autoconciencia. Además, se consiguió identificar anomalías regionales de la estructura cerebral que tienen una alta especificidad para ciertos trastornos. Curiosamente, estas diferencias distintivas de la estructura cerebral a veces aparecían en la misma zona para dos trastornos, aunque en sentidos opuestos. El trastorno por déficit de atención/hiperactividad y el conjunto de trastornos del espectro autista no compartían las firmas estructurales del cerebro con ningún otro trastorno. Ello puede deberse a que ambos tipos de trastorno son enfermedades del desarrollo, con una etiología distinta de las demás afecciones mentales.[Biol Psychiatry 2020; May 11. [Online ahead of print]]Opel N, Goltermann J, Hermesdorf M, Berger K, Baune BT, Dannlowski U

Asocian la disminución de sueño REM con mayores tasas de muerte prematura

Numerosos estudios han vinculado un sueño insuficiente con unas consecuencias de salud significativas, pero a menudo se pasan por alto las señales de los problemas del sueño o no se dedica el tiempo suficiente a dormir de forma adecuada. Un estudio ha encontrado en dos cohortes independientes que unos niveles más bajos de sueño REM se asociaban con unas tasas más altas de muerte prematura. Una cohorte incluía una muestra de 2.675 varones, con una edad media de 76,3 ± 5,5 años, que fueron seguidos durante una media de 12,1 años, y la otra incluía 1.386 sujetos (54,3% varones), con una edad media de 51,5 ± 8,5 años, seguidos durante una media de 20,8 años. Respecto a la primera cohorte, por cada reducción de un 5% de sueño REM, se encontró un aumento del 13% de muerte precoz por cualquier causa después de ajustar por múltiples covariables demográficas, de sueño y de salud. Resultados similares se hallaron en la otra cohorte, a pesar de la menor edad media de la muestra, la inclusión de mujeres y un seguimiento más prolongado. Según los autores, el sueño REM parece ser un factor de predicción fiable de la mortalidad y podría tener otros valores predictivos para la salud, y quizá sería importante asegurar no solo el tiempo total de sueño, sino también el equilibrio adecuado entre sus distintas etapas.[JAMA Neurol 2020; Jul 6. [Online ahead of print]]Leary EB, Watson KT, Ancoli-Israel S, Redline S, Yaffe K, Ravelo LA, et al.

Nueva plataforma colaborativa para agilizar la investigación en metástasis cerebral

Por primera vez, 19 laboratorios internacionales de Alemania, China, Estados Unidos, Irlanda, Israel, Noruega, Reino Unido, España y Suiza han acordado compartir digitalmente información sobre más de 60 líneas celulares y recursos relacionados con la investigación en metástasis cerebral, con el objetivo de facilitar su investigación y agilizar el hallazgo de resultados y terapias eficaces. Las líneas celulares permiten replicar lo que sucede en un organismo enfermo desde el punto de vista celular y genético, de una forma que permite conocer a fondo los mecanismos que producen la enfermedad. La plataforma (BrMPanel) reúne líneas celulares de todo tipo, desde las que se han cultivado in vitro desde hace años hasta las llamadas PDX (extraídas de un paciente y las más parecidas genéticamente a él), pasando por líneas desarrolladas en modelos de ratón que han generado metástasis cerebral de forma espontánea. El BrMPanel también explica cómo emplear estos materiales biológicos, ya que cada uno de ellos exige una estrategia diferente según lo que se quiera estudiar, qué terapias se han probado en ellos y si han dado lugar a algún ensayo clínico en pacientes y con qué resultado. El objetivo es que más equipos se animen a investigar la metástasis cerebral facilitándoles el paso inicial de encontrar el mejor modelo para trabajar.[Cancer Res 2020; Jul 8. [Online ahead of print]]Valiente M, Van Swearingen AED, Anders CK, Bairoch A, Boire A, Bos PD, et al.

¿Qué es y cómo trabajan los Oximetros?

Ya que esta en demasiado uso este dispositivo, debido al covid, muchos se preguntan qué y como lo hace, aquí te lo explicamos. Lea la siguiente publicación. Los glóbulos rojos contienen hemoglobina, una macromolécula encargada de transportar los gases sanguíneos oxígeno como CO2. Cuando el Oxígeno se une a la hemoglobina da origen a la Oxihemoglobina y el CO2 a la carboxihemoglobina. En una situación normal, el 87%-97% de la sangre que llega a los tejidos, viene como oxihemoglobina, altamente saturada con oxígeno. En situaciones anormales, esta proporción se altera poniendo en riesgos la salud del paciente. Los saturómetros miden en forma no invasiva la “asimilación” de O2 del paciente. ¿Cómo lo hacen? En términos físicos, cuando una luz con determinada intensidad incide sobre una muestra (por ejemplo, sangre) la intensidad de luz transmitida a través del líquido es diferente de la intensidad de luz incidente. Esta diferencia depende entre otros factores, de la concentración de la solución. En el caso de la sangre, los tipos de hemoglobinas en sus glóbulos rojos influyen en estas diferencias de intensidades al absorber diferentes cantidades de luz. Esto se debe a que cada molécula tiene diferente coeficiente de absorción y este depende a su vez de la longitud de onda (λ) incidente. El saturómetro detecta el % de saturación de oxígeno midiendo la diferencia de absorción de luz a 2 longitudes de onda determinada. ¿Cómo se aplica este principio en los saturómetros? La medición de la saturación de oxígeno arterial mediante saturómetros se basa en que, a diferencia de otros fluidos, el flujo de sangre arterial es pulsátil y esta pulsación modula la luz que lo atraviesa, mientras que en los otros fluidos y tejidos mantiene una absorción constante. Si se coloca el sensor en un sistema pulsátil, por ejemplo en el dedo, se encienden alternativamente dos leds: rojo (660 nm) e infrarrojo (920 nm). La luz atraviesa el árbol arterial y la Saturación arterial de O2 se determina por la proporción de luz roja e infrarroja que llega al fotodetector. Esta señal es amplificada y registrada en el sistema e informada posteriormente por el médico tratante al paciente Tipos de saturómetros Oxímetro de pulso con curva pletismográfica: Es el más común, puesto que ningún saturómetro u oxímetro actualmente arroja sólo el resultado de su medición de la saturación, sino que avanzan con curvas de mayor utilidad en el seguimiento, que no representan una foto instantánea del momento clínico sino que permiten una "ventana" sobre la evolución. Oxímetro de mano: Se trata de los portátiles: mientras la mayor parte de los saturómetros de hospital están adosados a un monitor cardíaco, es más simple la implementación de oxímetros o saturómetros de mano para internaciones domiciliarias por ejemplo. También se utilizan mucho en el armado de dispositivos para la investigación científica básica en clínica médica, para la medición de los parámetros vitales con fácil modo de reproducción y largo alcance. Es importante tener en cuenta el precio: cuanto más pequeños, por lo general, más caros, aunque ofrecen ventajas que son para pagar la diferencia. Oxímetro de dedo: Es el más pequeño y no suele presentar más que un monitor simple y acotado. De todas maneras es muy útil, sobre todo en casos de emergencia, puesto que no requiere de todo el aparataje de extensión con el cable puesto que el aparato mismo es el "cocodrilo" que describimos más arriba. No se han reportado problemas con el infrarrojo ni con la traducción de la información en Torr (Torricellis) ¿Cómo usar un oxímetro de pulso correctamente? Esta sección también podría titularse «Qué no hacer cuando usas tu oxímetro de pulso». Los oxímetros de pulso son muy fáciles de usar. Simplemente acopla el dispositivo en la punta del dedo o en el lóbulo de la oreja (puedes colocar el clip sobre la muñeca o la parte superior e inferior del pie en bebés), luego enciende el dispositivo para tomar una lectura. Esta es la parte fácil. A continuación, encontrarás una lista de variables que deben evitarse para obtener la mejor lectura posible: Los dedos pintados y las uñas de los pies pueden obstruir las lecturas correctas; en este caso, usa un lóbulo de oreja. La iluminación cenital brillante, incluida la luz solar, puede afectar las lecturas: toma tus lecturas en habitaciones con condiciones normales o con poca luz. El movimiento del cuerpo, incluidos los escalofríos, los estornudos, etc., pueden afectar las lecturas correctas. No te muevas durante las pruebas. Si tienes alguna afección respiratoria o circulatoria, las lecturas de tu oxímetro de pulso deberán interpretarse de manera diferente a la que encontrarás en la documentación que acompaña al dispositivo. Ademas de todo lo anterior, ahora que ya lo conoces, habla con tu médico o proveedor de atención médica primaria para aprender a leer los resultados que te da tu oxímetro para determinar adecuadamente lo que está sucediendo en tu cuerpo. ¿Cómo me sirve en relación al Covid-19? El coronavirus puede atacar e inflamar los pulmones, produciendo una incapacidad de oxigenar adecuadamente la sangre. Es por esto que, en esta época de pandemia, es conveniente saber cómo se puede medir el nivel de oxigenación en el cuerpo y así consultar a tiempo. En concreto, cada vez que respiramos entra oxígeno en nuestro organismo, que, a través de los pulmones y el corazón es transportado hacia la sangre y desde ahí a todos los órganos que lo necesitan para subsistir. En condiciones normales esta es una medición variable de persona a persona, pero, en la gran mayoría de la población, la concentración de oxígeno debiese fluctuar entre 96 al 98%. Cuando cae por debajo los valores normales “podemos deducir que estamos en una situación de insuficiencia respiratoria. Es decir, nuestro aparato cardiopulmonar no es capaz de aportar el suficiente nivel de oxigenación a la sangre que se necesita en ese minuto”, detalla el especialista. Cuando se produce esto se habla de hipoxemia (falta de oxígeno en la sangre), que podría llevar a una condición grave y provocar lesiones importantes en los tejidos. Por eso es importante conocer la cantidad de oxígeno presente en el cuerpo. Esto se puede realizar, gracias al avance de la tecnología, con pequeños aparatos llamados Oximetros, con ellos es posible hacer esta medición en forma simple, no invasiva y portátil. Lo que mide la oximetría de pulso es el nivel de saturación de oxígeno. Es decir, cuánto oxígeno está transportando la sangre en el organismo. Este dispositivo es un pequeño aparato que se puede tener en la casa y que no necesita una muestra de sangre, más aun en la situación que estamos viviendo. Si lo valores son bajos y si estamos con síntomas de infección respiratoria, podríamos deducir que se está produciendo un impacto en nuestra oxigenación, y por tanto hay que consultar rápidamente por asistencia médica y cuidar nuestra salud, a través de estos equipos, que nos podrían estar avisando sobre la posible sospecha de Covid-19.

Brotes Cientificos

Revista Divulgación Científica USACH y EXPLORA, solo para estudiantes puedan publicar. https://brotescientificos.usach.cl

Coronavirus SARS-CoV-2: estructura, mecanismo de infección y células afectadas

https://genotipia.com/genetica_medica_news/coronavirus-estructura-infeccion-celulas/

Suceptibilidad genètica y COVID-19

https://genotipia.com/genetica_medica_news/genetica-covid-19/

Estudio Genético del COVID-19

https://genotipia.com/genetica_medica_news/estudio-genetico-covid-19/">

Diversidad genetica del COVID-19

https://genotipia.com/genetica_medica_news/diversidad-genetica-del-coronavirus/">

Espectro Autista y deficit atencion

https://genotipia.com/genetica_medica_news/espectro-autista-deficit-de-atencion/">

Información sobre la enfermedad causada por el nuevo coronavirus SARS-Cov-2

(Fuente) Revista Genética Medica Numero 150 marzo 17

PUBLICADO EN MARZO 12, 2020

Tras la clasificación de la enfermedad COVID-19, causada por el coronavirus SARS-Cov-2, como pandemia por parte de la Organización Mundial de la Salud, desde Genotipia queremos compartir la información oficial proporcionada por el Ministerio de Sanidad y la Organización Mundial de la Salud sobre la enfermedad causada por este virus, así como las recomendaciones emitidas por ambas organizaciones.

Desde Genotipia recordamos la importancia de consultar fuentes oficiales y rigurosas, así como el llamamiento a la responsabilidad ciudadana del Ministerio de Sanidad. También destacamos las palabras de Tedros Adhanom Ghebreyesus, director general de la OMS: “Esto no es solo una crisis de salud pública, es una crisis que afectará a todos los sectores, y por esa razón todos los sectores y todas las personas deben tomar parte en la lucha. Los países deben adoptar un enfoque basado en la participación de todo el gobierno y de toda la sociedad, en torno a una estrategia integral dirigida a prevenir las infecciones, salvar vidas y reducir al mínimo sus efectos.”

A continuación os proporcionamos la información directa del Ministerio de Sanidad del Gobierno Español, las recomendaciones, teléfonos de contacto y enlaces a diversas páginas de interés.

¿QUÉ ES EL NUEVO CORONAVIRUS?

Los coronavirus son una amplia familia de virus que normalmente afectan sólo a animales. Algunos tienen la capacidad de transmitirse de los animales a las personas.

El nuevo coronavirus SARS-CoV-2 es un nuevo tipo de coronavirus que puede afectar a las personas y se ha detectado por primera vez en diciembre de 2019 en la ciudad de Wuhan, provincia de Hubei, en China. Todavía hay muchas cuestiones que se desconocen en relación a la enfermedad que produce: COVID-19.

¿CUÁLES SON LOS SÍNTOMAS DE COVID-19?

Los síntomas más comunes incluyen fiebre, tos, y sensación de falta de aire. En algunos casos también puede haber síntomas digestivos como diarrea y dolor abdominal. La mayoría de los casos presentan síntomas leves.

En casos más graves, la infección puede causar neumonía, dificultad importante para respirar, fallo renal e incluso la muerte. Los casos más graves generalmente ocurren en personas de edad avanzada o que padecen alguna enfermedad crónica, como enfermedades del corazón, del pulmón o problemas de inmunidad.

¿CÓMO SE TRANSMITE EL NUEVO CORONAVIRUS?

Parece que la transmisión es por contacto estrecho con las secreciones respiratorias que se generan con la tos o el estornudo de una persona enferma. Su contagiosidad depende de la cantidad del virus en las vías respiratorias. Estas secreciones infectarían a otra persona si entran en contacto con su nariz, sus ojos o su boca. Parece poco probable la transmisión por el aire a distancias mayores de uno o dos metros. Con el conocimiento actual, las personas que no presentan síntomas no transmiten la enfermedad.

¿CUÁL ES LA SITUACIÓN EN ESPAÑA?

Actualmente existe transmisión comunitaria sostenida generalizada en España. Se puede consultar la situación actualizada en el siguiente enlace: https://www.mscbs.gob.es/profesionales/saludPublica/ccayes/alertasActual/nCov-China/situacionActual.htm
¿EXISTE UN TRATAMIENTO PARA EL COVID-19?

No existe un tratamiento específico, pero se están empleando algunos antivirales que han demostrado cierta eficacia en estudios recientes. Sí existen muchos tratamientos para el control de sus síntomas por lo que la asistencia sanitaria mejora el pronóstico.

Al ser una infección producida por virus, los antibióticos no deben ser usados como un medio de prevención o tratamiento.

¿QUÉ PUEDO HACER PARA PROTEGERME?

Las medidas genéricas de protección individual frente a enfermedades respiratorias incluyen:

– Higiene de manos frecuente (lavado con agua y jabón o soluciones alcohólicas), especialmente después de contacto directo con personas enfermas o su entorno.

– Al toser o estornudar, cubrirse la boca y la nariz con el codo flexionado.

– Usar pañuelos desechables, y tirarlos tras su uso.

– Si se presentan síntomas respiratorios, evitar el contacto cercano (manteniendo una distancia de un metro aproximadamente) con otras personas.

– Evitar tocarse los ojos, la nariz y la boca, ya que las manos facilitan la transmisión.

No hay que tomar precauciones especiales con los animales en España, ni con los alimentos, para evitar esta infección.

Fuente: Ministerio de Sanidad del Gobierno de España.

¿DEBO UTILIZAR MASCARILLAS PARA PROTEGERME?

La población general sana no necesita utilizar mascarillas. Las mascarillas ayudan a prevenir la transmisión del virus si las llevan las personas que están enfermas.

Los profesionales sanitarios indicarán el uso de mascarillas en aquellas situaciones en las que se considere necesario en cada caso.

Un uso inadecuado de mascarillas puede contribuir a un desabastecimiento de las mismas en aquellas situaciones para las que están indicadas.

¿SE RECOMIENDA VIAJAR A UNA ZONA DE RIESGO?

No se recomienda viajar a las zonas afectadas a no ser que sea estrictamente necesario.

El Ministerio de Sanidad actualiza sus recomendaciones a viajeros en la web: https://www.mscbs.gob.es/profesionales/saludPublica/ccayes/alertasActual/nCov-China/ciudadania.htm

¿QUÉ TENGO QUE HACER SI TENGO SÍNTOMAS?

Las personas que presenten síntomas respiratorios (fiebre, tos y sensación de falta de aire) y hayan estado recientemente (en los 14 días previos) en una zona de riesgo o hayan tenido contacto estrecho con una persona que sea un caso confirmado, deberán quedarse en su domicilio y contactar con los servicios de salud telefónicamente llamando al teléfono habilitado de tu Comunidad Autónoma, se pueden consultar en: http://www.mscbs.gob.es/profesionales/saludPublica/ccayes/alertasActual/nCov-China/telefonos.htm

Los servicios sanitarios valorarán su estado de salud y el antecedente de viaje y el posible contacto con casos de coronavirus.

Fuente: Ministerio de Sanidad Gobierno de España.

¿PARA QUÉ SE ESTÁN TOMANDO MEDIDAS DE CONTROL?

Para disminuir el efecto que el coronavirus pueda tener en nuestra sociedad.  Aunque la mayoría de los casos presenta síntomas leves, son necesarias medidas para garantizar el bienestar de toda la población, especialmente de los grupos más vulnerables.

Para enlentecer el curso de la epidemia con el objetivo de minimizar la saturación de los centros sanitarios y que aquellas personas que lo necesiten tengan acceso a la asistencia.

Se está revisando y analizando la situación continuamente y acorde a ello se deciden las medidas de salud pública a tomar según la evolución en cada zona.

Algunas de estas medidas van dirigidas a minimizar el contacto entre personas. Esto puede implicar actuaciones en el ámbito escolar, laboral, en transportes, en actividades de ocio o en eventos que reúnan a gran número de personas.

ENLACES DE INTERÉS

Para más información, se pueden consultar las siguientes fuentes oficiales:

Ministerio de Sanidad: https://www.mscbs.gob.es/profesionales/saludPublica/ccayes/alertasActual/nCov-China/home.htm

Documentación para profesionales de la salud del Ministerio de Sanidad: https://www.mscbs.gob.es/profesionales/saludPublica/ccayes/alertasActual/nCov-China/documentos.htm

Información para la ciudadanía del Ministerio de Sanidad: https://www.mscbs.gob.es/profesionales/saludPublica/ccayes/alertasActual/nCov-China/ciudadania.htm

Centro Europeo para la Prevención y el Control de Enfermedades (ECDC): https://www.ecdc.europa.eu/en/novel-coronavirus-china

Organización Mundial de la Salud (OMS): https://www.who.int/health-topics/coronavirus

Preguntas y respuestas sobre COVID-19 de la OMS: https://www.who.int/es/emergencies/diseases/novel-coronavirus-2019/advice-for-public/myth-busters

Preguntas y respuestas sobre prevención y control de las infecciones para los profesionales sanitarios que atienden a pacientes con infección presunta o confirmada por 2019-nCoV. https://www.who.int/es/emergencies/diseases/novel-coronavirus-2019/advice-for-public/q-a-on-infection-prevention-and-control-for-health-care-workers-caring-for-patients-with-suspected-or-confirmed-2019-ncov

Consejos de la OMS sobre rumores https://www.who.int/es/emergencies/diseases/novel-coronavirus-2019/advice-for-public/myth-busters

Actualización de información con enlaces a situación en España según Ministerio de Sanidad 17-03-2020