Proyecto genoma

Proyecto genoma Humano
El genoma humano contiene una cantidad extraordinaria de información acerca del desarrollo, la fisiología, anomalías y evolución de la especie. Este artículo pretende discutir sobre el análisis de la secuencia publada en febrero de este año y sobre algunos temas polémicos al respecto. La comparación del genoma con otros genomas secuenciados ha demostrado una gran similitud. De esta comparación se observa que el número de genes estimados en los humanos (entre 30 a 40 mil) es mucho menor al esperado. Además existe mucha similitud entre la estructura de los genes y las proteínas. Sin embargo, los humanos parecen tener en promedio exones más pequeños e intrones mucho más grandes. Por su parte, las proteínas no parecen tener muchos más dominios nuevos sino mas bien muchas nuevas combinaciones de dominios ancestrales. Los elementos transponibles y retroelementos parecen estar inactivos. La tasa de mutación en la meiosis de los machos es el doble que en las hembras y la tasa de recombinación en los machos es menor que en las hembras. La tasa de recombinación tiende a ser mucho mayor en regiones distales de los cromosomas y en aquellos más pequeños comparados con los cromosomas grandes.
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