Gen asociado con la enfermedad de Alzheimer en el líquido cefalorraquídeo

Un estudio genómico del líquido cefalorraquídeo (LCR) ha añadido un nuevo gen a la lista de posibles genes que contribuyen a la enfermedad de Alzheimer. Los resultados se publican en la revista Neurology.

El equipo de investigación realizó un análisis de todo el genoma de posibles biomarcadores del LCR que se podrían utilizar para la detección precoz de la enfermedad de Alzheimer, utilizando muestras de 374 participantes. Se examinaron las variaciones genéticas que podrían estar relacionados con los niveles de tres proteínas del LCR (beta amiloide, tau y tau fosforilado) que están vinculadas al daño observado en los cerebros de los pacientes de Alzheimer. Los resultados mostraron que el gen conocido como potenciador de la polycomb homólogo 2 (EPC2) se asoció con los niveles totales de la proteína tau en el líquido cefalorraquídeo. La asociación de tau y el gen EPC2 sugiere un posible mecanismo epigenético que garantiza el seguimiento en otras muestras.
[Neurology 2010]
Kim S, Swaminathan S, Shen L, Risacher SL, Nho K, Foroud T, et al.